| {{{#!wiki style="margin: -5px -10px; padding: 5px 10px; background-image: linear-gradient(to right, #0A2540, #60A5FA)" '''[[통계 유전학|통계유전학 {{{#!wiki style="font-family: Times New Roman, serif; font-style: Italic; display: inline"]]''' {{{#!wiki style="margin: 0 -10px -5px; min-height: calc(1.5em + 5px)" {{{#!folding [ 펼치기 · 접기 ] {{{#!wiki style="margin: -5px -1px -11px" | <tablewidth=100%> 기반 학문 | ||||||||||
| 생물학(진화생물학 · 분자생물학 · 유전학 · 계통 생물학) · 수학(선형대수학 · 미적분학 · 수치 해석학 · 자료구조) · 통계학 | |||||||||||
| 집단 유전학 | 진화의 양상 | 기본구조 | 진화(수렴 진화 · 발산 진화 · 공진화 · 진화적으로 안정된 전략 · 팃포탯) | ||||||||
| 측정 | 프라이스 방정식 · 진화의 측정(절대 적응도 · 상대 적응도 · 포괄 적응도 · 돌연변이-선택 균형) | ||||||||||
| 결과 | 인류 분산 경로(고대 북유라시아인 · 고대 북시베리아인 · 동부 수렵 채집인 · 서부 수렵 채집인(크로마뇽인))· 멸종 · 생태적 지위 · 생물다양성(유전적 다양성 · 종 다양성) | ||||||||||
| 집단구조 | 멘델 유전 법칙 · 하디-바인베르크 법칙(멘델집단 · 이상적인 집단 · 팬믹시아) · 발룬드 효과 | ||||||||||
| 유전자 흐름 | 종분화 · 홀데인 규칙 · 유전적 근연도(F-통계량 ·FST · FIS · FIT) · 근친교배(베스터마르크 효과) | ||||||||||
| 유전자 부동 | 라이트-피셔 모델 · 유전자 병목현상 ·창시자 효과 | ||||||||||
| 유전자 재조합 | 선택적 싹쓸이 · 연관(연관 불균형) | ||||||||||
| 경쟁 모델 | 자연선택 · 성 선택(비대칭적 생식전략 · 부모 투자 이론 · 베이트먼 원리 · 핸디캡 원리 · 섹시한 아들 가설 · 피셔의 폭주 모델 · 성내경쟁) · 먹이사슬(포식자-피식자 모델(로트카-볼테라 방정식) · 환경 수용력) · r/K 전략 이론 경쟁 배타의 원리) | ||||||||||
| 양적 유전학 | 계량 | 무한 유전자 좌위 이론 · 경로 계수 · 혈연 계수 · 선발 지수 · 다인자 유전 · 대립 유전자 · 유전율 · 로지스틱 방정식 · eQTL · QST · GWAS · Ewens의 표본 공식 · 이면교배 · 계량육종(초월육종) · 브리더 방정식 · 로버트슨 선택 한계 · 헨더슨 혼합 방정식 · GREML | |||||||||
| 하플로그룹 | |||||||||||
| Y-DNA (부계) | <colcolor=#000,#fff>Y 염색체 아담 · A · BT(B · C · D · E · F · G · H · I · J · K · L · M · NO(N · O(O1b2 · O2)) · P · Q · R | ||||||||||
| mt-DNA (모계) | 미토콘드리아 이브 · A · B · C · D · E · F · G · H · I · J · K · L · M · N · O · P · Q · R · S · T · U · V · W · X · Y · Z | ||||||||||
| 방법론적 기반 및 관련 문서 | |||||||||||
| <colcolor=#000,#fff> 유전자(유전체 · 성염색체) · PCR · SNP(SSCP) · STR · DNA 지문 · 대립 유전자 · 유전자 검사(23AndMe · FamilyTreeDNA · AncestryDNA) · 인종(북유럽인 · 북아시아인 · 동남아시아인 · 동유럽인 · 동아시아인 · 서유럽인 · 서아시아인 · 남유럽인 · 남아시아인 · 북아프리카인 · 아프리카인) · 민족(에스니시티) · ISOGG | |||||||||||
1. 개요
染色體 ｜ chromosome생물의 유전자(웬만하면 DNA)를 보관 내지 보호하고 있는 핵산과 단백질로 이루어진 구조체를 말한다.[1] '염색체'라는 이름이 붙은 이유는 그 부분이 특정 염료에 잘 염색되어 현미경으로 관찰할 수 있기 때문이다.진핵세포를 지닌 생물의 세포의 핵 속이나 분열기에는 핵이 사라진 이후의 과정에서 보이는 DNA(유전자)를 포함하는 구조물이다. 대개 실타래나 막대 모양으로 염색체가 응축되어 있으며, 세포 주기 중 갓 형성되는 전기에서 대체로 X자 형태를 띤다. 세포분열기 때 유전 물질을 보호하면서 딸세포들에게 형평성있게 유전 정보를 분배하기 위해 핵 속의 염색체가 응축된다. 일반적으로 두배수체 생물의 체세포가 가지고 있는 염색체 수를 2n[2]이라고 하고, 감수분열 시 개수가 반감하여 n이 된다. 남녀(동식물은 암수) 성별과 상관없이 체세포에 공통으로 들어있는 염색체인 상염색체, 성별에 따라 다르게 가지고 있는 염색체인 성염색체로 나뉜다. 모양과 크기가 같은 염색체를 상동 염색체라고 한다.[3] 복제된 염색체는 염색분체 두 가닥으로 이루어진다.
흔히 범하는 첫 번째 오류는 염색체를 분열기(M기)에서만 관찰되는 X모양 구조물로 인식하는 것이다. 이는 사실이 아니며 전체 세포 주기에서 자신의 게놈(genome)을 구성하는 모든 DNA를 염색체라고 부른다. 즉, 염색체의 정의에 따라 사이기(G1기, S기, G2기)에서 응축되지 않은 상태도 염색체라고 부르고, 분열기(M기)에서 응축된 상태도 염색체라고 부른다.
두 번째 오류는, '염색사'라는 생명과학에서 사용하지 않는 용어 및 개념을 가르친다는 것이다. 사이기(간기) 때 DNA는 '염색사' 형태로 존재하는 것이 아니라, DNA가 덜 응축된 퍼진염색질(euchromatin)과 DNA가 응축된 뭉친염색질(heterochromatin)이 함께 존재한다. 분열기에는 염색질이 고도로 응축된 형태로 존재한다.
세 번째 오류는, 염색분체로 정의되지 않는 구조물을 염색분체로 부른다는 것이다. 염색체가 복제되어 2개의 사본이 만들어졌을 때 그 절반을 염색분체(chromatid)라고 한다. 염색분체는 복제된 염색체에서만 정의되기 때문에 복제된 염색체가 나뉘면 그 이후의 체세포분열 과정에서는 더 이상 염색분체라고 부르지 않고 염색체라고 부른다. 따라서 실제로 체세포분열 후기부터 세포질분열이 일어나기 전까지 일시적으로 하나의 세포는 2배의 염색체 수를 가지며, 세포질분열이 끝나면 딸세포가 각각 모세포와 같은 염색체 수를 가진다.
2. 역사
1960년 인간세포유전학 학회에서 최초로 염색체 명명법의 기본 방식인 덴버분류법(Denver Classfication)을 만들어 염색체의 순서(1~22번)을 결정한다. 그 후 1963년 런던학회에서 비슷한 염색체들끼리 무리지어 문자(A~G)로 이름 붙이며, 1966년 시카고 학회에서 염색체의 수적 · 구조적 이상을 논의하고 여기에 관하여 p, q 등의 기호를 결정한다. 1971년과 1978년 파리 학회에서는 각 염색체의 그룹과 부분에 대한 명칭을 결정하고 염색체를 규명하기 위한 자세한 술어를 규정한다.3. 염색체의 수
| 종 | 염색체 수(2n) |
| 잭점퍼개미 (수컷)[XO] | 1 |
| 비브리오균, 잭점퍼개미 (암컷), HIV[R] | 2 |
| 한타바이러스[R] | 3 |
| 모기 | 6 |
| 인플루엔자 C/D[R] | 7 |
| 인플루엔자 A/B[R], 초파리 | 8 |
| 애기장대 | 10 |
| 로타바이러스[R] | 11 |
| 시금치, Coltivirus[R] | 12[바이러스] |
| 보리, 오이, 완두 | 14 |
| 만손주혈흡충, 양파, 코알라 | 16 |
| 당근, 무 | 18 |
| 대마초, 옥수수 | 20 |
| 강낭콩, 수박 | 22 |
| 벼메뚜기 (수컷)[XO] | 23 |
| 벼, 벼메뚜기 (암컷), 소나무, 토마토 | 24 |
| 개구리 | 26 |
| 아홀로틀 | 28 |
| 기린, 밍크, 피스타치오 | 30 |
| 벌, 빵효모 | 32 |
| 붉은여우 | 34 |
| 멧돼지 | 36 |
| 고양이, 돼지 | 38 |
| 생쥐 | 40 |
| 밀, 시궁쥐[13] | 42 |
| 토끼, 햄스터 | 44 |
| 사람 | 46 |
| 감자, 영장류 (사람 제외) | 48 |
| 물소 | 50 |
| 양 | 54 |
| 간흡충, 누에나방 | 56 |
| 소, 염소 | 60 |
| 당나귀 | 62 |
| 말 | 64 |
| 야생말[14] | 66 |
| 코요테 | 74 |
| 늑대 (개 포함), 닭 | 78 |
| 오리 | 80 |
| 고사리 | 92 |
| 초원 비스카차 | 102 |
| 잉어 | 104[어류] |
| 볼리비아대나무쥐 | 118[포유류] |
| 쇠뜨기 | 216 |
| 새우 | 254 |
| 나도고사리삼과 | 1,260[식물] |
| 섬모충류[18] | 30,000,000 내외[19] |
절대 염색체 수가 많다고 고등하거나 적다고 지능이 낮은 종이 아니며, 그 반대도 아니다.[20] 같은 종끼리는 염색체의 수가 같지만 염색체 수가 같다고 같은 종인 것은 아니다. 감자와 영장류의 염색체 수는 48개로 같지만 절대로 감자가 영장류인 것은 아니다라는 뜻이니 대강 비유적으로 말해보자면 '염색체의 개수'란 '해당 생물종이 가진 DNA(유전정보를 담고 있는 물질)를 몇 개의 '패키지'로 나눠 담아놓은 것인가'를 말하는 것이라 할 수 있다. 그러니까 각각의 더미에 속한 사과 개수도 세지 않고 무조건 "이쪽은 20더미, 저쪽은 30더미이니 저쪽이 더 많다"고 한다거나, 몇 더미인지도 세지 않고 "이 더미는 10개씩, 저 더미는 20개씩이니 저 더미들이 더 많다"고 하면 그건 엉뚱한 소리가 될 수밖에 없다는 것. 물론 동물 사이에서 고등동물과 열등동물의 우열을 가리자는 것 자체가 꽤 위험하고 유사과학 냄새가 나는 것이지만 염색체의 개수만 가지고 그걸 하겠다는 것은 특히 엉뚱한 소리가 된다는 것이다. 위 표에 있는 잭점퍼개미만 해도 염색체는 1~2개밖에 안 되지만 멀쩡히 번식하고 생물로서 잘 살아가고 있다.
영장류의 염색체는 48개인 반면 인간은 46개인데, 연구 결과에 따르면 인간 종은 영장류의 12번 염색체와 13번 염색체가 합쳐지는 돌연변이 결과로 1쌍 모자란 46개 염색체가 되었다고 한다. 이러한 돌연변이 개체가 어떻게 48개 염색체인 정상개체와 짝짓기를 하여 후손을 남겼는지 의문이 들 수 있는데, 생식적 격리의 본질은 염색체 수의 차이가 아니라 유전 물질의 차이에 있다. 인간의 염색체가 융합하는 과정에서 유전 물질의 손실이나 훼손이 거의 없었기 때문에 짝짓기 과정에서 돌연변이 개체의 융합된 염색체와 정상개체의 12, 13번 염색체가 특별한 1대2 정렬을 진행하여 후손을 남기게 되는 것이다.
많은 세균과 고세균, 바이러스들은 한 염색체만 가지지만 비브리오나 에이즈, 인플루엔자처럼 염색체가 여럿이 있는 세균이나 바이러스도 조금이나마 있다.
4. 생김새
염색체는 핵산과 Nucleoprotein을 기본 얼개로 갖추고 있으며, 몇몇 생물처럼 Polymerase같은 효소들이 붙어있을 때도 있다.진핵생물과 몇몇 고세균은 겹나선 모양의 DNA를 핵산으로, 히스톤 단백질을 Nucleoprotein으로 쓴다.
바이러스들은 종류에 따라 여러가지 염색체를 가지며, 이에 따라 마릿수를 불리는 방식이 달라진다. 볼티모어 분류는 바이러스의 염색체를 이루는 유전물질의 생김새에 따라 바이러스를 분류하는 것이다.
5. 염색체의 분류
5.1. 상염색체와 성염색체
- 상염색체: 성에 관련없이 암수에 공통으로 존재하는 염색체. 남녀와 관계없이 이 염색체에 의한 유전정보는 출현 빈도가 같다. (혈액형 등) 사람 기준 22쌍 = 44개.
- 성염색체: 성 결정에 관여하는 염색체로, 암수에 따라 구성이 다르다. 이 염색체에 관한 유전정보는 성별이 따라 빈도가 다르게 나타난다. (색맹 등) 사람의 경우 X 염색체와 Y염색체가 있다. 1쌍 = 2개. 인간 기준으로 남성(수컷)은 XY, 여성(암컷)은 XX이다.
5.2. 동원체의 위치에 따른 분류
염색체는 동원체(centromere)의 위치를 기준으로 분류한다. 동원체에 대한 설명은 체세포분열 문서 참고.- Metacentric: 염색체 중심에 동원체가 위치하여, P arm과 Q arm의 크기가 같다 [21]
- Submetacentric: 동원체가 약간 치우쳐서, P arm은 짧고 Q arm은 길다. 대부분의 염색체이다. [22]
- Acrocentric: 동원체가 매우 치우쳐서, P arm은 유전물질이 거의 없는 satelite로 구성된다. 13, 14, 15, 21, 22번 염색체가 해당된다. [23]
- Telocentric: 동원체가 완전히 치우쳐서 Q arm 만 존재한다. [24]
5.3. 염색체의 크기에 따른 분류
성염색체를 제외한 상염색체는 크기가 큰 것부터 차례대로 번호를 붙여서 부른다. 이때 크기가 비슷한 염색체끼리 모아 A~G 그룹으로 분류한다. X 염색체는 C 그룹, Y 염색체는 G 그룹이다. D 그룹과 G 그룹은 acrocentric하다.사람의 염색체는 이렇게 분류한다.
- A: 1, 2, 3번 염색체
- B: 4, 5번 염색체
- C: 6~12번 염색체 + X 염색체
- D: 13, 14, 15번 염색체
- E: 16, 17, 18번 염색체
- F: 19, 20번 염색체
- G: 21, 22번 염색체 + Y 염색체
6. 관련 문서
[1] 흔히 염색체가 DNA의 집합체 정도로 아는 사람이 많은데 엄밀히 따지면 서로 다른 존재이다. DNA는 유전물질이며, 염색체는 유전물질 + 유전물질을 담고 있는 구조체를 말한다. 다만 염색체에 있어 가장 중요한 부분이 DNA이다 보니 으레 DNA=염색체와 비슷하게 사용된다.[2] 이렇게 염색체 구성을 n, 2n과 같이 표기하는 것을 핵상이라고 하는데, 아버지와 어머니 중 한쪽으로부터 물려받은 염색체를 n이라고 한다. 즉, 부모 양쪽에게서 염색체를 물려받아 상동 염색체를 이루면 이를 2n이라고 표기한다. 인간의 체세포의 핵상과 염색체 수는 2n=46이다.[3] 남성의 경우 X염색체와 Y염색체를 각각 하나씩만 가지지만, 일반적으로 X와 Y를 상동 염색체로 간주하는 경우가 많다. 가계도 문제를 풀 때도 이렇게 간주하고 푼다.[XO] 성염색체가 하나 없는 개체가 수컷이 되는 시스템이기 때문에, 염색체가 홀수다.[R] RNA를 염색체로 가진다.[R] [R] [R] [R] [R] [바이러스] 바이러스 중 제일 염색체가 많다.[XO] [13] 집쥐[14] Equus ferus przewalskii, 말의 야생 아종. 아메리카 대륙의 야생화된 야생마 개체군을 제외하면 현재 유일하게 남아 있는 야생종[어류] 어류 중 제일 염색체가 많다.[포유류] 포유류 중 제일 염색체가 많다.[식물] 식물 중 제일 염색체가 많다.[18] SAR 상군 속 분류군으로, 짚신벌레를 포함하는 계통군이다.[19] 이쪽은 워낙 염색체가 많아서 세포핵이 대핵과 소핵으로 나뉠 정도이다. 물론 이렇게 많은 만큼 정확히 3000만 개에 해당하는 개체는 많이 없다. 이 단계에서는 수십만 개 차이도 정상이다. 같은 종에서 110만 개 이상 차이나면 비정상이다.[20] 위 표에도 나와 있듯 염색체 수가 많다고 고등동물이라 할 거면 짚신벌레는 만물의 영장이시고, 인간은 쇠뜨기풀이나 새우보다도 열등하다. 그리고 반대로 염색체 수가 적은 종을 우월하다고 하면 만물의 영장은 잭점퍼개미이고 모기, 파리가 인간보다 고등하시다. 좀 더 위험한 예시를 들어보자면 다운 증후군과 터너 증후군은 둘 다 유전병의 한 종류이지만 전자는 21번 염색체가 하나 더 많을 때, 후자는 X염색체 하나의 부재로 발생한다.[21] 동원체 중심, 중부동원체성[22] 동원체가 중앙과 말단사이, 차중부동원체성[23] 동원체가 말단근처, 단부동원체성[24] 동원체가 말단, 말부동원체성