유전병

1. 개요

2. 종류

2.1. 유전자 이상에 의한 유전병

2.1.1. 상염색체 유전

• 지중해성 빈혈(Thalassemia) - 헤모글로빈 유전자인 HBA1, HBA2, HBB에 돌연변이가 생긴 유전병. 낫 모양 적혈구 증후군(겸형 적혈구성 빈혈)과 비교할때 분포지역은 매우 넓으며, 한국에도 지중해성 빈혈 환자가 존재한다. 재미있는 건 이 병에 걸렸음에도 불구하고 증상이 없는 사람이 존재한다는 것. 질병관리본부는 이 병의 유병률을 0.1% 이하로 잡고 있다. 옛날에는 무작정 수혈을 하느라 철이 축적되어서 어린이 때 요절하게 되었지만, 철을 용해시키는 치료법이 도입되어 수명을 연장할 수 있게 되었다. 정상수명도 가능해졌다.

2.1.1.1. 열성 형질

• 페닐케톤뇨증(페닐케톤뇨증, phenylketonuria): 쉽게 말하면 단백질을 분해하여 특정효소를 흡수, 여과하는 과정에 이상이 생기는데[2] 이 과정에서 페닐알라닌[3]이 뇌로 침투하기 때문에 정신지체가 나타날 수 있다. 치료는 불가능하지만 예방이 가능한 유전병.[4] 유병률은 신생아 12,000명당 1명.

• 겸상적혈구 빈혈증(sickle cell anemia): 불완전 열성(중간 유전).[5] 헤모글로빈의 형태가 변하여 발생하는 빈혈증.[6] 낫 모양이라고 하여 이 이름이 붙었다.[7] 아프리카에 이 유전자가 많은데 그 이유는 겸형 적혈구 내에서는 말라리아의 포자가 살지 못하기 때문이다. 보통은 이형접합 형태로 존재하며 열성 동형접합인 경우에는 아프리카에도 많지 않다. 아프리카로부터 이동해 미국에 정착한 흑인들도 이 병을 가지고 있다.

• 낭포성 섬유증(cystic fibrosis): 상피세포 표면에 있는 수송단백질에 이상이 생겨서 몸속의 점액이 지나치게 많이 분비되는 증상. 코카서스인은 20명당 1명꼴로 이 유전자를 가지고 있다. 치료가 가능한 유전병 중 하나.

• 백색증(알비노)(albinism): 다른 유전 양상도 있을 수 있다. 멜라닌 색소가 만들어지지 않아 피부, 모발, 눈의 색소가 없거나 결핍되어 자외선에 취약하다.

• 색소성건피증(xeroderma pigmentosum): 피부나 눈이 빛에 대해 매우 민감하게 반응하는 증상. 빛에 노출되면 주근깨, 물집, DNA 손상이 쉽게 발생한다.

• 윌슨병(Wilson's disease): 13번 염색체의 ATP7B 유전자에 돌연변이가 발생하여 발병한다. 아예 해당 유전자의 공식명칭이 '윌슨병 단백질'(WND)이라고 붙여질 정도. 해당 유전자는 신체내의 구리 대사에 관여하는 유전자로, 돌연변이가 발생하면 신체 내에서 구리의 배출이 제대로 이루어지지 못하고 신체 내에 축척되어 각종 증상을 나타낸다. 대표적인 증상으로는 만성 간염, 다발신경병증, 용혈성 빈혈 등이 있다. 한국에서 가장 흔한 대사성 유전질환. 이 병에 걸린 환자는 눈의 동공 주위에 특징적인 황록색 고리(카이저-플레이셔 고리)가 생긴다. 유병률은 3만 명당 1명이고 전 인구의 1%가 보인자로 추정된다. 여담으로 병역판정검사에서 5급 처분을 받는다.

• 후를러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome): 몸의 결합조직을 만드는 다당류 유전자를 제대로 합성하지 못하는 증상.

• 테이-삭스병(Tay-Sachs disease): 지질분해효소의 문제로 인해 신경세포에 지질이 쌓여 문제가 생긴다. 보통 정신, 신체능력이 떨어지며 마비, 실조증이 나타난다. 아슈케나짐 유대인에게서 많이 생겨나며 제때 치료하지 않으면 어릴 적에 죽는다고 한다.

• 전형적 혈색소 침착증(Haemochromatosis type 1): 몸에 철분이 축적되며 심할 경우 간암 등의 질병을 일으킨다. 헌혈이 증상을 완화시켜 준다고 한다. FDA에서도 허가를 했긴 했지만 거부하는 데도 있다.

• 기텔만 증후군(Gitelman syndrome)[8]: 환자들 대부분에게서 SLC12A3 유전자 돌연변이가 관찰된다. 신장 내 원위세뇨관에서 미네랄을 재흡수하지 못하므로 체내 전해질 항상성을 유지하지 못한다. 증상으론 가볍게는 극심한 피로감부터 전신마비, 심정지까지 올 수 있다. 치료방법으로는 마그네슘 제재나 칼륨제재를 장기간복용(거의 평생)하고 고나트륨 혹은 고칼륨식단을 권장한다. 장기예후는 양호한 편. 유병율은 4만 명당 1명으로 추정된다.

2.1.1.2. 우성 형질

• 신경섬유종 1형(neurofibromatosis type 1: NF-1): 신경섬유를 만드는 유전자 이상에 의해 신경계에 문제가 발생한다.

• 연골무형성증(Achondroplasia): 상염색체 우성으로 유전되며, 1/25,000의 빈도로 나타난다. 약 50%의 경우 새로운 돌연변이(De novo mutation - 부모 세대에 없던 돌연변이)로 발생한다. 저신장(최종 성인신장이 125~135cm)의 원인이 된다. 지능과 생식 능력은 정상이다. 일반 인구의 15,000명 중 1명과 비교하여 50세 이상의 남성이 낳은 어린이 1,875명 중 약 1명이 연골무형성증인 것으로 보고되어, 아버지의 나이가 돌연변이 발생에 큰 요인인 것으로 드러났다. 열성 치사 유전이라 두 유전자 모두 유전병 유전자라면 자연 사산된다.

• 상염색체 우성 다낭성 신종(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD): 신장을 필두로 간, 여성의 경우 자궁 등지에 무수히 많은 낭종, 즉 물혹이 생기는 병. 모든 환자들이 신부전증을 겪지는 않지만 신장을 뒤덮은 혹 때문에 이 병에 걸리면 노년기에는 신장의 기능이 돌이킬 수 없을 정도로 저하되어 투석을 하게 된다. 1/1000의 빈도로 나타나며 1형과 2형 질환이 있는데 각각 16번, 4번 상염색체의 이상으로 발병한다. 선천적인 질환이지만 성년기가 되기 전까지는 확인할 수 없고, 부모 중 이 질환을 앓고 있는 사람이 있었을 경우 약 50%의 확률로 발병한다. PKD1(1형 질환)의 경우 PKD2(2형 질환)보다 흔하며 PKD1은 평균 투석 시작 나이가 57세 정도인데 반해 PKD2는 69세로 늦다. 현재는 이 병에 대한 뚜렷한 치료 방법이 없기 때문에 지속적인 관리가 중요하다.

• 유전성 대장암: 상염색체 우성 유전으로 발병하는 대장암(가족성 선종성 용종종, 린치증후군/가족성비용종대장암증후군)이 전체 대장암 환자의 5%를 차지한다. 원인유전자가 모두 밝혀진 상태이니, 대장암 가족력이 있다면 유전검사를 통해 확인할 수 있다.

• 유전성 유방암/난소암: BRCA (Breast Cancer Susceptibility Gene, 1 and 2)유전자에 돌연변이가 있는 경우, 여성의 경우, 일생 60~80%의 유방암 발생 위험, 40%의 난소암 발생 위험이 있다. 남성의 경우, 전립선암과 남성 유방암의 위험이 커지고 췌장암, 대장암 등과도 관련이 있다. 안젤리나 졸리가 선제적으로 양측 유방 절제, 난소 절제라는 초강수를 둔 것도 이 돌연변이로 모계 가족들을 일찍 떠나보냈기 때문이었다.

• 본히펠린다우 증후군 (Von Hippel-Lindau syndrome): 상염색체 우성유전하며 3만6000명당 1명꼴로 발병한다. 두통, 현기증, 시력의 문제, 고혈압 등의 많은 증상을 보이며, 다발성 종양이 특징적으로 나타난다. 암억제 유전자에 발생한 돌연변이가 원인이므로 다양한 악성 및 양성 종양을 유발하는데, 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세포종(Lindau씨 종양)이 가장 자주 발생한다. 30대 이전에 발병하지 않으며 평균 수명은 54세로, 대부분 중추신경혈관아세포종과 신세포암으로 사망하게 된다.

• 헌팅턴 무도병(Huntington disease): 신경세포가 파괴되어 40세 정도의 나이부터 증상이 나타나서, 자신이 의도하지 않은 움직임을 보이며 치매를 수반하는 경우가 많다. 우성 치사 유전이지만 병의 진행 속도가 느려 후세대에 유전병 유전자가 전달될 수 있다.

• 근디스트로피증(근무력증: muscular dystrophy): 다른 유전 양상도 있을 수 있다. 나이가 들면서 근육이 점차 약해져서 40세 정도가 되면 일상 생활이 힘들어진다. 이 병은 근육 말단의 신호전달이 되지 않기에 근력을 늘리는 것과는 별개로 전기회로의 스위치가 꺼진다고 비유하여 표현할 수 있다. 주로 상완, 팔꿈치 윗부분이 주로 무력화되지만 중증으로 발전하면 안면 일부 마비증상도 있다. 나이가 어릴 때는 큰 문제 없으나 10대 중반에 들어서 양팔 중 한쪽 팔이 불편한 것으로 시작하여 점점 고부하의 무게를 견디지 못하는 것으로 발전하고, 이윽고 양 팔 모두 고부하를 견디지 못하게 된다. 마치 12기통 엔진을 달았는데 기어 중립에 놓은 느낌이다. 어떠한 방법으로도 팔을 들어 올릴 수 없다. 즉 상완 삼두근이 무력화된다. 다만 팔꿈치 아래는 힘이 넘치기 때문에 고중량을 들어올리는데는 지장 없다. 근육병쪽으로는 타인이 보기에 비슷해 보이는 증상을 가진 원인, 기전이 다른 병들도 있다. 이 중에는 중증으로 발전할 경우 심근에 작용해 생명이 위독한 사람도 있다. 중증 근무력증의 한 종류는 증상 완화에 효과를 보이는 약이 개발되었다고 한다.

• 치명적 가족성 불면증(Fatal familial insomni, FFI): 전 세계 중 28가구만이 이 병을 앓고 있다. 18개월에 걸쳐서 불면증, 환상, 공황, 흥분, 진땀과 같은 증세를 일으키며 최종적으로는 수면제를 복용해도 잠을 잘 수 없으며 오히려 혼수상태에 빠지게 되고 시상하부 기능이 마비되면서 사망한다.

• 샤르코-마리-투스 병 (Charcot Marie Tooth disease, CMT): 열성도 존재하지만 극히 희귀하다. 100,000명당 발병률은 36명이다. 환자는 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생한다. 환자들의 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 가벼운 상태에서부터 아주 심하여 보행에 도움이 필요하거나 혹은 휠체어에 의존해야 하는 정도까지 다양하다. 증상은 보통 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작된다. 시간이 지날수록 환자는 발, 손, 다리, 팔의 정상적 기능을 잃을 수 있다. 확률은 매우 낮지만 극심한 경우 신체 기형으로 인한 호흡 곤란으로 사망할 수도 있다. 범삼성가 가문이 이 유전병을 가지고 있으며, CJ의 이재현 회장도 앓고 있다고 전해지며 최근 대중에게 약간이나마 알려졌다.

• 트리처 콜린스 증후군: 신생아의 10,000~50,000명 중에서 한 명꼴로 태어나는 이 증후군의 60%는 원인을 알 수 없고, 나머지 40%는 유전에 인한 탄생이라고 한다. 부모 중에 한 명이라도 이 증후군을 가지고 있다면 바로 2세에 똑같은 증후군을 가지고 태어날 확률이 50%다. 물론 똑같은 증후군을 가진 부부라면 2세는 100% 똑같은 증후군을 가지고 태어난다.[9]

• 카일러 증후군: 선천성 심장 기형과 아랫입술 움직임을 담당하는 근육의 무형성 또는 저형성을 동반한 매우 드문 질환이다. 출생 시부터 결손을 가지며, 울거나 웃을 때 증상이 처음 발견되는 경우가 많다. 22번 염색체 장완의 11.2번 부위의 작은 결실이 주 원인이다.

• 결절성 경화증(Tuberous sclerosis): 뇌전증, 정신지체, 혈관 섬유종, 피부 반점등의 증상을 보이는 상염색체 우성 유전질환이다. 발생 빈도는 약 7,000~1만 명 당 1명이다. 9번 염색체와 16번 염색체의 원인 유전자 이상으로 발병하는 경우가 80%이며 나머지 20%는 밝혀지지 않았다. 1~5세쯤에는 90% 정도의 환자에게서 코 주위와 뺨에 대칭적인 혈관 섬유종이 나타나며, 환자의 80% 정도에서 발작이 나타난다.

• 가부키 증후군(Kabuki Syndrome): 12번 염색체에 있는 KMT2D 유전자의 돌연변이로 인해 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 컵 모양의 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검의 외전), 골격계 기형, 성장 결핍증, 지적 장애 등이 나타나는 유전 질환이다. 약 40~50%가 선천성 심장 결함, 약 1/3이 각막 이상 등 안과적 문제, 약 40%의 청력 손실, 1/3의 구순구개열과 3/4의 고아치형의 구개를 겪는 등 관련 증상이 다양하게 나타난다.

• 다발성 흑자 증후군(LEOPARD syndrome): 환자의 90%에게 특징적인 흑색 또는 갈색 반점(흑자, Lentingines)이 전신에 산발적으로 분포한다는 점 때문에 레오파드 증후군이라는 이름이 붙었다. 원인 유전자가 PTPN11과 RAF1이라는 점이 밝혀졌다. 피부 이상, 심장 기형, 성장발달 지연, 경미한 지적 장애의 원인이 된다.

• 루빈스타인 테이비 증후군 (Rubinstein-Taybi syndrome): 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환이다. 약 1만명당 1명 이상의 발생 빈도를 보인다. 16번 염색체의 CREB-BP, CREBP 유전자의 돌연변이가 원인이다. 부리 모양의 콧날(90%), 넓고 큰 발가락(100%)등 특유한 외모를 지니며, 환아의 50%가 50 이하의 지능 지수를 갖는다.

• 에이퍼트 증후군 (Apert syndrome): FGFR2 유전자의 돌연변이로 발생한다. 발생률은 6만5천명 중 1명 꼴이다. 유년기 이후부터 성장이 지연되며, 평균 지능은 60~70 사이이다. 사지의 합지증(손가락, 발가락의 유합)이 특징적으로 나타나며, 높고 통통한 이마, 밋밋한 뒤통수, 편평한 얼굴 등의 특징을 갖는다. 중추신경계, 위장관계, 호흡기계, 비뇨생식기계의 이상도 보고된다.

• 코넬리아드랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome): 성장 지연, 정신 지체, 다모증을 특징으로 하는 유전 질환이다. 발생 빈도는 1만~3만 명당 1명. NIPBL과 SMC1A 유전자의 이상으로 인해 이 질환을 앓는 환자가 50%인 것으로 밝혀졌다. 특징적인 외모와 유전자 검사를 통해 진단 가능하다.

2.1.2. 반성 유전 (성연관 유전)

2.1.2.1. 열성 형질

• A형 혈우병(hemophilia A)과 B형 혈우병: 혈액응고인자의 문제로 인해 피가 잘 멎지 않는 증상이 나타난다. 만일 유전자가 호모[10]가 되는 경우(여성, X'X', X>X') 매우 높은 확률로 치사하게 된다.[11] 또한 보인자 여성이라도 X염색체 불활성화 현상에 의해 경증의 혈우병이 나타날 수 있다.

• X연관 무감마글로불린혈증(X-linked Agammaglobulinema: XLA): 성숙한 B세포를 생산하지 못해서 발생하는 면역결핍증.

• 여성화 증후군(testicular feminization syndrome): 남성호르몬 수용체 이상으로 인해 염색체가 XY임에도 여성과 같은 외양을 보이는 증상. 안드로겐 무감응 증후군이라고도한다.

• 파브리병(fabry disease): 리소좀의 가수분해 효소 부족으로 인해 당지질을 잘 분해하지 못하는 질환. 주로 신장 기능 상실이 나타난다.

• 적록 색맹(Color Blindness): 원추체의 일부 혹은 전체의 이상으로 색을 잘 구분하지 못하는 유전병. 여성에겐 희귀하지만 남성에게는 엄청나게 흔하며, 전 세계 남성 인구의 8%를 차지한다.[12]

• 듀센형근이영양증 (듀센형근위축증 duchenne muscular dystrophy): 근육세포의 약화와 손실이 일어난다. 2~5세 사이에 보행장애가 나타나고 12세 즈음에는 휠체어 없이는 거동이 거의 불가능하며 약 20세 정도에 사망하게 되는 유전병. 미국에서는 남자 3,500명당 1명의 비율로 이 질병을 가진 남성이 있는 것으로 조사된다.

• 무정자증(azoospermia): 무정자증으로 인한 불임의 경우에는 Y염색체의 이상을 의심할 수 있다.

• 선천성 면역 결핍 증후군: 면역체계가 아예 작동하지 않으며 한 번 감염된 병원체에 대한 항체 생성하는 기억 면역 또한 불가능하다. 사소한 감염만으로도 치명적이므로 평생 무균실에서 지내야 한다.

2.1.2.2. 우성 형질

• 선천성 전신성 다모증: 거의 전신이 털로 덮이게 되는 유전병.
• 유전적 탈모: 문제는 이게 정상형질로 분류된다는 것이다.

2.1.3. 한성유전

2.1.4. 미토콘드리아 유전

2.2. 염색체 이상에 의한 유전병

2.2.1. 염색체 수 이상

• 다운 증후군(down syndrome): 21번 염색체가 3개 존재하는 경우 발병하는 염색체 수 이상.[13] 약 출생아 700~800명 중 1명의 빈도로 발생하고, 45세 여성의 경우 30명 중 1명 이상의 빈도로 발생한다. 외형적 기형 및 정신, 운동발달 지체를 가지며 면역 체계가 약하다. 주요 원인은 감수분열시 21번 염색체의 비분리현상으로 인해 나타나며, 최근에는 의학의 발달로 평균수명이 증가하는 추세에 있다. 질병 명칭에 대해 최대한 객관적인 이름을 붙이고자 하는 노력 덕분에 대체로 "'다운' 씨가 발견한 증후군", 즉 "다운 증후군"으로 불리고 있으나, 과거에는 몽골리즘[주의] 또는 천사병이라는 인종차별적, 혹은 편견에 기반한 이름으로 불리기도 했다.[15] 염색체 수 이상으로 발생하는 유전병 중에서는 평균수명이 가장 길다. 현재는 60세 이상.

• 에드워드 증후군(Edward syndrome): 18번 염색체가 3개 존재하는 경우 발병하는 염색체 수 이상. 약 출생아 6,000명 중 1명의 빈도로 발생한다. 심한 발달 저하와 신경 이상, 정신박약과 두부 및 안면부 기형 등 특이한 외모를 보이며 치명적인 증상이 많기 때문에 환자의 50%가 1주 내에 사망하고, 1년 생존율은 12.6%, 10년 생존율은 9.8%이다. 현재 보고된 최장기 생존자는 미국 기준으로는 오클라호마시티에서 거주 중인 메건 헤이스(Megan Hayes; 40세 여성)이다.#

• 파타우 증후군(Patau syndrome): 13번 염색체가 3개 존재하는 경우 발병하는 염색체 수 이상. 약 출생아 20,000명 중 1명의 빈도로 발생한다. 신경 이상이 심각하며 머리, 팔다리, 심장 등 심각한 정신기형, 심한 정신지체나 호흡곤란과 순환계장애 등이 나타나며 타 증후군에 비해서도 예후가 매우 심각하기에 환자의 90%가 생후 1년 이내에 사망한다. 1년 및 10년 생존율은 19.8%와 12.9%이다. 현재 보고된 최장기 생존자는 32세 환자이다. 영문 위키피디아에는 16세(2016년 기준) 여성의 사례가 하나 나와 있다.

• 완전한 22번 3염색체 증후군:[16] 22번 염색체가 3개 존재하는 경우 발병하는 염색체 수 이상. 사례가 매우 희귀하며, 모두 생후 1년도 넘기지 못했다.

2.2.1.1. 성 염색체 수 이상

• 초여성 증후군(트리플 X증후군, multi-X syndrome, superfemale syndrome): 여성의 성염색체가 XXX로 존재하는 경우 발병하는 염색체 수 이상. 출생 여아 약 1,200명 중 1명 발생한다. 대부분 정상적인 생활이 가능하다. 가벼운 지능 저하가 수반되기도 한다.

• 초남성 증후군(야콥 증후군, Jacob syndrome): 남성의 성염색체가 XYY로 존재하는 경우 발병하는 염색체 수 이상. 약 출생남아 1,000명 중 1명의 빈도로 발생한다. 과격한 행동이 수반될 수 있으나 대부분 정상적인 생활이 가능하다.[17] 가벼운 지능 저하가 수반되기도 한다.

• 클라인펠터 증후군(klinefelter syndrome): 남성의 성염색체가 XXY[18]로 존재하는 경우 발병하는 염색체 수 이상. 드물게 XXXY, XXYY, XXXXY를 지니고 있는 경우도 있으며, 이때는 X염색체의 개수에 따라 증상의 정도가 다른 정신박약이 나타난다. 출생 남아 약 1,000명 중 1명 발생한다. 사춘기 이후 여성의 특성이 나타나며, 큰 키를 가지고 여성형 유방이 생기며(약 50%. 아닌 경우도 있음) 생식기관 및 정신발달에 장애를 가져올 수 있기에 염색체 검사, 바소체 검사, 호르몬 검사 등의 진단을 통해 치료를 해야 한다.

• 터너 증후군(Turner syndrome): 여성의 성염색체가 XO로 존재하는 경우 발병하는 염색체 수 이상.[19] O는 생물학적으로 ''zero'를 의미한다. 보통 성염색체로 X염색체 1개만을 가지고 있다. 출생여아 약 2,500~3,500명 중 1명 발생한다. 사춘기 이후에 여성의 2차 성징이 나타나지 않으며, 왜소증과 짧은 목을 가지고 2차 성징이 일어나지 않기에 염색체 검사, 바소체 검사, 호르몬 검사 등의 진단을 통해 치료를 해야 한다. 염색체 수가 정상보다 적은 사실상 유일한 유전병이라고 할 수 있는데, 상염색체가 정상보다 적은 경우에는 출생하기 전에 거의 무조건 죽기 때문이다.

2.2.2. 염색체 구조 이상

• WAGR증후군(Wilm's tumor, aniridia, gonadoblastoma, retardation: WAGR): 11번 염색체의 단완부분(11p13) 결실로 나타난다. 홍채 미발달, 각종 장기의 종양과 정신지체가 나타난다.

• 묘안 증후군(cat-eye syndrome): 22번 염색체의 중복으로 나타난다. 정신박약과 홍채결손, 항문폐쇄 등의 증상.

• 고양이 울음(묘성) 증후군(Cri du chat syndrome): 5번 염색체 단완부분, 특히 말단(5p15.2-p15.3)이 절단(결손)된 경우 발병하는 염색체 구조 이상. 묘성 증후군이라고도 하듯이 목소리가 고양이 우는 소리처럼 되고 신체적 장애는 물론이고 지능도 보통 20 이하이다. 전체적인 사망률은 10% 정도이며 사망한 사례의 75%가 생후 3개월 이내에, 90%가 생후 1년 이내에 나타났다. 처음 몇 년만 버틴다면 이후의 사망률은 매우 낮은 편.

• 부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy, ALD)

• 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome): 17번 염색체 단완, 특히 (17p11.2)의 결실로 나타난다. 발육지연, 학습장애, 정신이상 등 각종 기형이 나타난다.

• 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome): 4번 염색체의 단완부분, 특히 4p16.3의 결실 또는 전좌로 나타난다. 성장지체, 정신장애 등 다양한 기형 증상 또한 나타난다.

• 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome), 엔젤만 증후군(Angelman syndrome): 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13) 결실로 나타난다. 특이하게도 결실된 유전자가 어머니에서 온 것인지 아버지에게서 온 것인지에 따라 서로 다른 질환으로 나타나게 된다. 모계, 즉 어머니에게서 온 염색체에 문제가 있으면 IQ 20이하 초중증 지적장애와 각종 신체적 장애를 동반하는 엔젤만 증후군이 되며 부계 염색체에 문제가 있으면 비정상적인 식욕으로 인한 비만, 저신장, 성기 발육부전, 학습장애, 경도 지적장애 증상을 보이는 프라더-윌리 증후군이 된다.

• 쌍중심절 15번 염색체 증후군(Isodicentric 15 chromosome syndrome):
• 블룸 증후군 (Bloom syndrome):
• 이소길초산혈증 (Isovaleric acidemia):
• 티로신혈증 (Tyrosinemia):
• 마르팡 증후군 (Marfan syndrome):
• 디조지 증후군(DiGeorge syndrome): 22번 염색체의 결실로 나타난다. 면역결핍, 심장계 이상, 언어장애 등의 증상. 보통 지능 지수 50~90의 명백한 지능 저하가 발생한다.
• 포토키 룹스키 증후군(Potocki Lupski syndrome): 17번 염색체 일부의 중복으로 나타난다

2.2.2.1. 성염색체 구조 이상

• 취약 X증후군(fragile X syndrome): 유약 X 증후군, 마틴 벨 증후군이라고도 한다. X염색체의 FMR1 유전자 상류에 있는 CGG서열의 반복이 증가될수록 유전자 발현이 감소되고, 200회 이상 반복되면 FMR1 부위를 응축시킨다. 지능 저하(IQ <55), 긴 얼굴 등의 증상이 나타나며 남성의 경우 사춘기 이후 거대 고환이 나타나기도 한다. 다운 증후군 다음으로 많이 나타나는 질병이다.

• XX 남성(de la Chapelle Syndrome), XY 여성(Swyer Syndrome)도 존재한다. 한 가지 원인을 설명하면, X와 Y 염색체 끝에는 서로 교차가 이루어 질 수 있는 영역이 있는데, Y염색체의 이 영역 근처에 성결정 유전자인 SRY가 있다. 감수분열 때 X와 Y 사이에서 교차가 일어날 때 SRY 유전자까지 교차돼버리면 Y인데도 SRY가 없거나, X인데도 SRY가 있는 염색체가 생기게 된다. 이외에도 성 결정에 관여하는 상염색체의 유전자가 이상이 생겼는데 위의 증상이 나타나기도 한다. 성 결정에는 여러 유전자가 관여한다는 좋은 예. 더욱 자세한 건 https://en.wikipedia.org/wiki/disorders_of_sex_development 참고.

2.3. 기타

• FG증후군 (FG syndrome, Opitz-Kaveggia syndrome): 오피츠-카베기아 증후군이라고도 부른다. 소뇌의 발달에 이상이 생기며 뇌교가 생기지 않는 뇌기형, 대두증, 정신박약, 과다행동, 근긴장저하 등의 증상이 나타난다. 실제 인물 중에서는 킴 픽의 경우가 이런 경우이다.

• 망막색소변성증(retinitis pigmentosa): 대략 4000명 당 1명꼴로 걸리는 안질환으로, RP라고도 부른다. 광수용체의 기능에 문제가 생겨 시야협착, 야맹증, 시력저하 등의 증상이 나타난다.[20]

3. 인간 외 동물의 유전병

3.1. 뱀, 도마뱀

• 치사 유전: 태어나지 못하거나, 태어나도 얼마 살지 못하고 죽는 유전자 조합을 뜻한다. 대표적으로는 공비단뱀의 워블이 발현되는 모프들끼리 짝을 지어주는 경우[21][22], 표범도마뱀붙이는 에니그마끼리 교배해 탄생한 슈퍼 에니그마, 눈썹도마뱀붙이는 릴리 화이트끼리 교배한 슈퍼 릴리 화이트, 살찐꼬리도마뱀붙이는 화이트아웃끼리 교배해 탄생한 슈퍼 화이트아웃 등이 해당된다. 고양이의 경우 먼치킨끼리 교배 할 경우 발생한다.

• 워블: 공비단뱀, 융단비단뱀 등의 특정 모프에서 나타나는 신경계에 영향을 주는 유전병. 주된 증세로는 자신의 머리의 위치를 인식하지 못해 몸을 가누지 못하는 것이다. 개체별로 경중이 다르다. 경미한 경우에는 주인의 관리하에는 일반적인 뱀과 다를 바 없이 살 수 있으나 극심한 경우에는 먹이를 제대로 물지 못하거나 아예 머리를 거꾸로 뒤집은 채로 생활해야 하는 경우까지 있다. 공비단뱀 쪽은 스파이더, 샴페인, 워마, 히든 진 워마가, 융단비단뱀 쪽은 재규어가 워블이 발현되는 것으로 알려진 모프들이다. 단일 모프로는 평범한 모프이지만, 파워볼이라고 불리는 슈퍼 스팟노즈와 슈퍼 세이블 처럼 슈퍼폼에서 워블 증세가 발현되기도 한다. 여담이지만, 블랙헤드라는 특정 모프와 스파이더와 교배해 태어난 블랙헤드 스파이더는 워블 증세가 나타나지 않는다고 한다. 그러나 블랙헤드 스파이더가 나중에 스파이더 개체를 낳을 경우에는 얄짤없이 워블이 발현되며 블랙헤드와 스파이더가 서로의 모프 특성을 덮어씌우는 조합이라 해당 조합은 브리더들 사이에 인기가 없는 편.

• 덕빌: 공비단뱀 중 시나몬, 블랙 파스텔 계열끼리 교배할 경우 나타나는 골격이 기형이 되는 유전병. 입 모양이 오리의 부리처럼 변형된다. 워블과는 달리 생활에 지장이 없는 경우가 대다수이지만, 더 심한 경우 킨킹이라는 유전병이 발현되기도 한다. 이 경우에는 척추뼈가 아예 뒤틀려버린다.

• 에니그마 신드롬 : 표범도마뱀붙이의 에니그마 계열 모프에서 발현되는 신경계에 영향을 주는 유전병. 에니그마의 유전자는 특이한 눈동자와 패턴을 쪼개고 붉게 해주는 특성으로 인해 인기가 많지만, 개체가 몸을 못 가누거나 제자리에서 도는 등의 이상 증세를 일으킨다. 심한 경우 먹이를 아예 받아먹질 못하는 개체들도 있을 정도. 그나마 성장하면서 에니그마 신드롬이 발발하는 경우는 없으니 가능한 어릴 때 행동을 직접 관찰하고 분양을 받도록 하자. WY, 즉 화이트 앤 옐로우 모프도 이와 비슷한 증세를 보인다고는 하지만 에니그마에 비해서는 경미한 편. 그래도 조심해서 나쁠 건 없으니 WY 계열 개체들도 샵에서 개체의 활동을 잘 살펴보고 분양받자.

• 종양: 표범도마뱀붙이의 레몬 프로스트 계열 모프에게 나타나는 현상. 레몬 프로스트는 독특한 질감의 피부와 아름다운 외모로 과거 인기를 끌었으나, 사실 그 피부의 질감은 종양의 특성이다. 즉 개체 자체가 태어날 때 부터 암에 걸린 것이나 마찬가지인 상태이다. 에니그마보다도 악질인 모프인데, 그나마 에니그마는 주인의 헌신적인 보살핌 아래에서는 천수를 누릴 수 있으며 에니그마 신드롬이 나타나지 않는 개체들도 있고, 에니그마와의 조합 없이는 나올 수 없는 모프가 있다는 핑계라도 댈 수 있지만[23] 레몬 프로스트의 종양은 어찌 할 수 없이 개체가 고통스러워하며 죽는 것을 봐야 한다. 그 아름다운 외모도 종양으로 망가지기 십상. 레몬 프로스트는 분양하지도, 교배하지도 말자.

• 불임: 공비단뱀의 경우 데저트 모프, 표범도마뱀붙이의 경우 느와르 모프의 암컷에게서 나타나는 증상. 느와르는 덤으로 특이한 동공의 형태 때문에 알비노 개체들처럼 눈을 잘 뜨지 못하거나 특이한 두상을 가지는 등의 문제가 있다. 느와르 모프는 아직 한국에 많은 정보가 알려지지 않은 모프인데, 이를 이용해 느와르 모프 암컷들의 불임을 알리지 않고 암컷만 떼거리로 분양을 보내는 사탄도 경악할 업체들이 있다. 꼭 분양받기 전에 불임 여부를 확인하도록 하자.

3.2. 개

• 닥스훈트
• 불도그

3.3. 고양이

• 먼치킨
• 스코티시 폴드

3.4. 금붕어

3.5. 말

• 고칼륨혈증성 주기적 마비(hyperkalemic periodic paralysis) : 아메리칸 쿼터 호스와 이 품종을 조상으로 둔 품종들(아메리칸 페인트 호스, 아팔루사 등)에서 발생하는 유전질환으로 흔히 임프레시브(Impressive) 증후군이라 칭하는데, 이 병의 발현 유전자를 퍼뜨렸고 최초 환마이자 종마의 이름에서 따왔다. 근육 세포의 나트륨 채널에 관여하는 SCN4A 유전자의 결함으로 인해 혈중 칼륨 농도가 통제되지 못해 근육 경련과 마비, 심한 경우에는 호흡근 마비로 인한 사망까지 초래한다. 임프레시브는 2003년 기준으로 3만 마리의 자손을 남겼을 정도로 매우 인기 있는 종마였기에 쿼터 호스에서 2%의 발현율(50마리 중 1마리 꼴)을 보였다. 이로 인해 1994년에 피츠버그 대학교에서 유전자 검사법을 개발하고 협회에서 동형접합인(H/H) 망아지의 혈통 등록을 거부하고 종마에 대해 이 유전자 검사를 의무화하는 등의 조치를 투입해 더 이상 퍼지지 않도록 노력하고 있다. 사람에게도 동일한 유전자의 결함으로 인해 같은 병이 발생하며 상염색체 우성이다.

4. 창작물 등에서의 사용

4.1. 예시

• 우리 집안은 피부관련 유전병이 있어서 낮에 외출을 못해(흡혈귀).
• 우리 집안은 인스머스 출신이라 원래 마빡이 넓고 눈도 커(딥 원).
• Warhammer 40,000의 스페이스 마린은 프라이마크의 유전자가 담긴 진 시드를 이식 받기 때문에 해당 프라이마크가 가지고 있는 유전적 질병도 똑같이 물려받을수 있다. 대표적으로 블러드 엔젤은 호루스 헤러시 당시 생귀니우스가 당한 고통이 블랙 레이지라는 이름의 유전병으로 남아 지금도 고통을 받고 있다.[24]
• 어메이징 스파이더맨 2의 오스본 가문이 대대로 유전병에 시달렸으며 아버지는 병을 치료하려고 회사를 설립하면서 여러 사람 인생 망치고, 아들은 그나마 민폐가 적지만 유전병때문에 살려고 이리저리 하다가 결국에는 어릴적 친구의 여자친구를 죽이게 한 원흉이 되었다.
• 철권의 미시마 가문 데빌 인자는 사실 유전병에 가깝다.
• 국내 매체 중 신의 퀴즈 시리즈는 희귀병 관련 수사물을 표방하면서 유전병 관련 사건들도 자주 나오는데, 상술한 경우들과는 달리 다소 리얼리티 있게 접근하는 케이스.
• 에빌리오스 시리즈의 Hereditary Evil Raiser