최근 수정 시각 : 2023-12-03 13:59:28

파타우 증후군


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1. 개요2. 원인3. 증상4. 예후

1. 개요

파타우 증후군(Patau syndrome)은 염색체 이상 질환으로, 심한 선천 기형으로 대부분 산전 진단된다. 발생 빈도는 1만~2만 명당 한 명 꼴이나 출생으로 이어지는 경우는 더욱 적다.

2. 원인

  • 75%: 13번 염색체가 3개인 경우가 가장 많다. 다른 염색체 이상 질환(다운 증후군, 에드워드 증후군)처럼 산모의 나이가 많을수록 위험하다.
  • 25%: 염색체 전좌(translocation)
  • 드물게 모자이시즘(mosaicism)으로 인해 발병한 경우도 있다.

3. 증상

  • 최중도 지적 장애
  • 소두증, 전전뇌증(holoprosencephaly) 등 뇌 기형, 두피 결손
  • 단안증(cyclopia)
  • 심장 기형

4. 예후

완전한 치료가 불가능하여, 매우 나쁘다. 평균 7일 생존하고, 대부분 심각한 건강 문제로 인해 1세 이전에 사망한다. 기적적으로 5세 이상 생존해도 최중도 지적 장애로 대화와 거동이 거의 불가능한 경우가 많다. 다만 모자이시즘의 경우, 염색체가 3개인 세포 수, 위치에 따라 일반적인 파타우 증후군의 증상보다 훨씬 가벼운 경우가 나타날 수 있다. 그러나 모자이시즘이 생길 경우, 염색체가 3개인 세포가 생명에 별 지장에 없는 곳에만 생길 확률이 거의 없기에 모자이시즘이 생긴다고 해도 사실상 심각한 증상에 시달린다고 보면 된다.

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