1. 개요
파타우 증후군(Patau syndrome)은 염색체 이상 질환으로, 심한 선천 기형으로 대부분 산전 진단된다. 발생 빈도는 1만~2만 명당 한 명 꼴이나 출생으로 이어지는 경우는 더욱 적다.2. 원인
- 75%: 13번 염색체가 3개인 경우가 가장 많다. 다른 염색체 이상 질환(다운 증후군, 에드워드 증후군)처럼 산모의 나이가 많을수록 위험하다.
- 25%: 염색체 전좌(translocation). 13번 염색체 자체가 3개인 건 아니고, 13번 염색체의 유전자에 해당하는 부분이 3개인 것이다. 13번 염색체 두 쌍도 갖고 있으면서, 다른 염색체에 또다른 13번 염색체의 일부가 붙은 상태인 것.
- 드물게 모자이시즘(mosaicism)으로 인해 발병한 경우도 있다. 초기 세포분열 과정의 이상으로 일부는 13번 염색체가 3개이고 나머지 부분은 정상이다.
3. 증상
- 최중도 지적 장애
- 소두증, 전전뇌증(holoprosencephaly) 등 뇌 기형, 두피 결손
- 단안증(cyclopia)
- 심장 기형