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Polycystic Kidney Disease
1. 개요
다양한 원인으로 인해 콩팥에 낭종[1]이 발생하고 이와 관련된 증상이 나타나는 질병. 낭종이 2개 이하로 발견되면 단순 신낭종으로 볼 수 있으나, 3개 이상 발견되면 정확한 감별이 필요하다고 한다.낭종이 많아지고 커지면서 신장은 비대해지고, 정상조직을 낭종이 차지하게 되면 점점 신장기능이 떨어져 결국 말기 신부전에 이르게 된다.
1000명 중 1명 꼴로 발생하며, 건강보험심사평가원에 따르면 2019년 다낭성 신종으로 진료를 받은 환자는 7506명이다.
2. 상염색체우성 다낭성 신종(autosomal dominant)
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD선천성[2]으로 신장에 낭종이 발생하는 질병.[3] 다낭성 신종의 약 50%이상의 환자가 결국 만성 신부전증의 트리를 타게된다. 낭종으로 인해 신우신염(pyelonephritis) 및 신장결석이 자주 발생하고 이로 인해 신부전이 발병하게 된다. 신장 유전성 질환 중 가장 흔한 질환이며, 전 세계적으로 400~1000명 당 1명꼴로 발생한다.
소아에게서 발병할 확률은 드물고 대부분 성인이 된 20대 이후부터 발생한다. 20대에는 낭종 개수가 적고 크기도 작아 증상을 잘 느끼지 못하는 경우가 많지만, 30대 이상부터 낭종이 커지면서 신장이 커다란 혹으로 만져지거나 좌우 옆구리의 통증, 혈뇨가 나타날 수 있고[4] 30대 후반부터 신장기능이 감소하기 시작한다. 이후 나이를 먹을수록 낭종의 갯수가 많아지고 크기도 커지며 대부분 고혈압이 발생한다. 40~50대 사이에 다다르면 신장기능이 10%이하로 떨어져 투석이나 이식을 해야 할 수도 있고, 70대 이후는 발병 비율이 50% 이상으로 증가한다. 따라서 가족력이 있으면 증상이 없어도 정기적인 신장기능 검사와 초음파 검사를 받는 것이 권장된다.
상염색체우성 다낭성 신종의 증상은 다음과 같다.
진단은 초음파검사(US)가 주를 이루며, 그 외 CT 및 MRI를 통해 낭종을 확일할수 있다.[5]
현제까지 뚜렷한 치료법은 존재하지 않는다. 증상이 악화될 경우 낭종에 액체를 빼내기도 한다. 그 외 항생제를 통해 감염을 예방하고, 혈압 조절을 통해 합병증을 예방하게 된다.
3. 상염색체열성 다낭성 신종(autosomal recessive)
영아 다낭성 신종(infantile)으로도 불리는 소아기 질병으로, 낭종이 신장의 집합관(collecting duct)에서 보여지며, 특징적으로 간의 섬유화(hepatic fibrosis)가 동반되게 된다.증상으로 간문맥압항진(portal HTN)과 담관염(cholangitis) 등, 간과 관련된 증상이 항상 나타나게 된다. 또한 신장의 비대화로 인해 고혈압과 복부팽창(distention)이 발견된다. 특히 폐의 형성저하증(hypoplasia) 및 비대해진 신장이 횡경막의 수축을 저하하게 되어 폐기능부전(pulmonary insufficiency)이 나타나게 되어 사망에 이르게 된다.
특이하게 신생아에게서 포터 증후군(Potter syndrome)의 증상이 보여지기도 하는데, 이는 낭종으로 인해 양수과소증(oligohydramnios)이 발생하게 되면서 나타나는 증후군으로, 신생아에게서 비정상적인 얼굴형태, 폐의 형성저하증 및 club feet이 보여지게 된다.
태아기(prenatal) 검사때 발견되기도 하며, 양수과소증이 나타날 경우 심각한 신종관련 질환이 보여지게 된다. 그 외 초음파검사(US)를 통해 신낭이 보여지거나 간비대증(hepatomegaly) 및 넓어진 쓸개관(dilated bile duct)이 발견되기도 한다.
4. 그 외 신종 관련 질병
1. 수질해면신장(medullary sponge kidney)은 신장의 집합관(collecting duct)의 비대증(cystic dilation)이 특징적으로 발견되는 질환이다. 증상은 혈뇨, 요로감염증(UTI) 및 신장결석(kidney stone)등이 보여지게 된다. 특이하게 부갑상샘 기능 항진증(hyperparathyrodism) 및 부갑상샘 종양과 관련이 깊다고 한다. 진단은 경정맥 신우 조영술(intravenous pyelography)을 통해 내리게 되며, 위의 증상을 예방하는 차원의 치료법을 통해 증상을 완화시키게 된다.2. 단순 신낭종(simple renal cyst)은 50대 이상의 인구 50% 이상에게서 보여지는 흔한 증상으로, 복부 초음파검사 등을 통해 우연히 발견되는 경우가 대다수이다. 크가가 작고 증상이 없는 경우 특별한 치료가 필요하지 않으며 경과를 지켜보기만 한다.[6]
5. 여담
다낭신증(polycystic kidney disease)은 6급 병역면제 사유이다. 게다가 진단서첨부를 하지 않아도 되는 질환이기 때문에 병무용진단서도 필요없다. 병무청 홈페이지 구비서류에는 의무기록지, 본인CT 또는 초음파, 가족력확인(동일질병이 있는 가족의 진단서, 초음파판독지 또는 CT)-가족력이 확인되어야 판정가능 이라고 적혀 있지만 중앙병역판정검사소에서는 가족력이 확인되지 않아도 다낭신증이 진단되면 6급 판정을 내려 준다.그동안 다낭성 신종은 사실상 병의 진행을 막을 수 없어 저염식 같은 식이요법 외에는 근본적인 방법이 없었지만, 2015년에 다낭성 신종에 걸린 신장의 용적증가를 늦추는 동시에 신장기능 감소를 억제하는 치료제인 톨밥탄이 국내에 도입되었다. 해당 약품은 보험적용이 되지 않아 한 달 투약비용은 100만 원을 넘었으나, 2023년부터 상염색체 우성 다낭성 신장도 산정특례 대상이 되어 본인부담률 10%로 부담이 줄어들었다.[7]
자신이 신장이 좋지않다는 소리를 한번이라도 들어봤거나, 스트레스 받지않는 평상시에도 혈압이 높게 측정된다면 해당 질환을 의심해보고 꼭 정밀검사를 받아보자.
다낭성 신종에서 도움이 되는 것으로는 혈압 관리가 중요하며 평소에 고혈압을 잘 관리하면 신장의 손상을 늦추는데 도움이 될 수 있다. 또한 충분한 수분섭취는 체내의 바소프레신(Vasopressin) 호르몬을 감소시켜 신장의 낭종 크기를 줄이는 동시에 다낭성 신종 환자에게 자주 발병하는 요로결석을 예방할 수 있다.
[1] 액체로 채워진 물혹.[2] 병명은 상염색체우성이나 열성의 패턴을 보이기도 한다[3] 부모 중 1명에서 단백질을 만드는 유전자의 결함으로 발병하며 세대를 건너뛰지 않고 자녀에게 50%의 확률로 바로 유전된다.[4] 낭종이 많이 커질 때까지는 증상이 없어 검사를 하지 않는 이상은 모르는 경우도 많다고 한다.[5] 낭종의 악성도(악성종양의 정도)는 초음파와 CT검사에서 보스니악 분류법(Bosniak classification)을 통해 단순 신낭종, 복합성 신낭종, 낭종성 신장암으로 구별한다. 이중에서 복합성 신낭종은 정기적인 추적관찰을 통해 암의 가능성이 높으면 수술을 고려한다.[6] 만약 크기가 너무 커서 주변 장기를 압박하는 경우, 위치가 신장기능에 영향을 줄 경우, 낭종에 합병증이 발생한 경우, 낭종 내 출혈이나 염증, 또는 낭종 파열이 발생한 경우에는 수술이나 시술적 제거가 필요하다.[7] 최근 이 약품이 미국 식품의약국(FDA)에서 다낭성 신종 치료제로 승인되었다.