자폐증

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1. 개요

2. 명칭에 대한 논쟁

3. 발생 현황

4. 진단 기준

4.1. DSM-III(1980), DSM-III-R(1987)의 진단기준

4.2. DSM-IV(1994), DSM-IV-TR(2000)의 진단기준

4.3. DSM-5(2013)의 진단기준

5. 발병 원인

5.1. 뇌 과잉 연결 가설

5.2. 면역 반응 이상

5.3. 뇌 구조 및 활성 이상

5.4. 미토콘드리아 기능 이상

5.5. 대뇌 엽산 결핍

5.6. 증후군성 자폐

5.7. 세로토닌 과다

5.8. 태아기 감염 및 약물 오용

5.9. 폐기된 견해

5.9.1. 냉장고 엄마 가설

5.9.2. MMR 백신 원인설

5.10. 원인 유전자

• CHD8: 자폐증, 대두증, 변비, 넓은 미간을 동시에 유발하는 유전자 변이는 CHD8에서 일어나는 것으로 알려져 있다.
• PLEKHA8
• PRR25
• FBXL13
• VPS54
• SLFN5
• SNCAIP
• TGM1
• SCN2A: 2012년 자폐증의 원인 인자로 처음 지목된 유전자로 자폐증과 뇌전증의 원인 유전자 가운데에서도 가장 널리알려진 축에 속한다. 안구 반사(eye reflex)를 통해 해당 유전자에 변이가 있는지 여부를 가려낼 수 있다고 한다.
• SHANK3: 시냅스 말단의 글루탐산염 수용기와 관련된 역할을 하는 것으로 알려져 있으며 전체 자폐증 환자의 1~2%가 SHANK3 유전자 변이로 자폐증이 발발한다. 자폐증과 함께 심한 지적장애도 동반하는 것으로 알려져있다
• MEF2C: 신경 분화, 신경 발달 및 시냅스 가소성의 발달에 기여하는 유전자로 해당 유전자에서 일어나는 변이가 자폐증과 뇌전증의 원인이 되는 것으로 밝혀졌다.
• SYNGAP1: 자폐증, 정신지체, 발달지연, 뇌전증의 원인 유전자
• Samdori: 2018년 1월 국제 공동연구진이 자폐증의 원인 유전자 '삼돌이(samdori)'[19]를 찾고, 유전자가위 기술을 적용해 이를 증명했다. #

5.11. 장내미생물

• 자폐아는 장내미생물 분포가 다르다. #

6. 치료법

7. 오개념

7.1. 질병으로 분류

• Disease (질병/질환): 명확한 생물학적 원인과 병태생리적 변화가 규명된 생물학적 이상 상태를 의미한다. 특정 원인에 의한 세포/조직의 손상이 객관적 징후로 나타나는 상태이다.
• Disorder (질환/의학적 장애): 신체나 정신의 정상적인 기능이 방해받거나 혼란해진 '기능적 이상 상태'를 뜻한다. 원인이 단일하지 않거나 복합적인 경우, 혹은 아직 명확한 병리적 기전이 규명되지 않았으나 관찰되는 증상들의 집합(증후군)이 기능적 손상을 일으킬 때 사용된다.[23][24] 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder)가 현재 여기 속한다.
• Disability (사회적/기능적 장애 포괄): 세계보건기구(WHO)의 국제기능·장애·건강분류(ICF)에 따르면, 장애는 단순한 개인의 의학적 진단명이 아닌 '손상(Impairment)'을 가진 개인과 그를 둘러싼 환경적/태도적 장벽 간의 상호작용으로 인해 발생하는 활동 제한 및 참여 제약을 의미한다.[25]

7.2. 지적장애와 동일시

7.3. 다른 증후군과의 혼동

• 엄밀히 말하면 이 문단은 자폐스펙트럼장애 문서에 있어야 할 문단이나, 혼동할 수 있으므로 여기에 기재한다.

7.4. 사이코패스와 동일시

7.5. 반응성 애착장애와의 혼동

• 반응성 애착장애는 자폐성 장애와 기타 광범위성 발달장애와 감별 진단되어야 한다.(즉, 전반적 발달 장애(자폐스펙트럼장애)의 증상이 아니어야 한다.)
• 기타 광범위성 발달장애에서는 선택적인 애착 관계를 형성하지 못하거나 정상에서 매우 벗어나 있지만, 이러한 양상은 적절하게 지지적인 심리사회적 환경에서 흔히 발생한다.

7.6. 창작물에서 오용

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8. 기타

8.1. 자폐 권리 운동

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8.2. 증상

• 자폐성 장애의 증상은 다음과 같으며 개인마다 약간의 편차가 있다.
• 발달 지연[38]
• 특이한 억양과 발음[39]
• 눈 맞춤이 불가능하거나 어려움
• 비정상적으로 민감하거나 둔한 감각[40]
• 공감 결여
• 상동행동(특정한 행동 반복)
• 반향어
• 비언어적 표현 사용·이해의 어려움
• 충동조절장애[41]
• 식탐이 어마어마하여 절제없이 과식 및 폭식을 자주 한다. 그래서 자폐 환자들은 비만률이 매우 높은 편이다.
• 사춘기 이후로는 성욕 문제로 보호자에게 비상이 걸리는 경우도 존재한다. #
• 심지어 자폐증 환자가 스스로의 돌발행동으로 살인을 저지른 사례도 있다. 다름아닌 부산 영아 투기 살인사건.

• 자폐인들은 감각이 비장애인들보다 발달하거나 예민한 경우가 많은데, 그래서 신체적 접촉이나 사소한 소리 등 일상적인 자극도 강하게 느껴 예민하게 반응하는 경우가 많다. 일부 자폐인은 감각이 극도로 예민하여 신체적 자극(특히 청각, 통각)에 극심한 고통과 공포를 느껴 숨소리가 거칠어지고 괴성을 지르며 돌발 행동(도망치기, 몸부림, 폭력적인 행동 등)을 하기도 한다. 일상적인 자극도 자폐인에게는 고통이므로 자폐인이 있는 가정이나 시설에서는 배려가 필요하다.[43]
• 시각
  사물의 움직임이나 반짝이고 화려한 것에 지나치게 시선을 뺏기고 집착한다. 반대로 불편함을 느끼고 무서워하기도 한다. 빛에 눈부심을 보이기도 하며, 특정한 모양(주로 동그란 모양)에 집착한다.[44]
• 청각
  대화소리, 일상적인 소음 등도 시끄럽게 느껴 불편해하고 신경이 예민해져 짜증, 불안을 느낀다. 큰 소리를 들으면 매우 놀라고 고통스러워하며 괴성을 지른다. 큰 소리에 대한 공포가 매우 심하여 야외나 공공장소에서는 거의 항상 불안을 느낀다. 음의 높낮이 변화에 민감하여 노래를 무서워하는 경우도 있다.
• 후각
  모든 냄새 또는 대부분의 냄새에 과민반응을 보여 싫어하는 경우가 많다. 위생용품의 향에 민감하여 씻기를 기피한다. 심한 경우 향수를 뿌린 사람 옆을 지나가는 것만으로도 고통을 느낀다.
• 미각
  좋아하는 음식과 싫어하는 음식의 구분이 매우 뚜렷하다. 좋아하는 음식은 과도하게 좋아하며, 싫어하는 음식은 극도로 싫어한다. 싫어하는 음식이 많으며 음식의 온도와 질감에 민감하고, 약의 쓴맛 때문에 약 먹기를 거부한다.
• 촉각
  달라붙는 옷, 까끌까끌한 옷, 목도리, 목폴라, 신체접촉, 로션 등을 강하게 거부한다. 더위, 추위, 간지럼을 많이 타며 주사 등 통증이 있는 것을 과도하게 무서워한다. 몸이 아프거나 다쳤을 때도 비자폐인보다 심한 통증을 느낀다.
• 기타
• 전정감각이 과민하여 엘리베이터가 내려가거나 차가 조금 흔들리는 정도로도 하강감을 느낀다. 미끄럼틀, 그네 등의 놀이기구를 타지 못하며 멀미가 심하다.
• 정신적으로도 예민하며 대체로 겁이 많다.[45] 다만, 자폐인 중에서 겁이 없는 경우도 많다.
• 피로감을 쉽게 느끼기도 한다.

9. 해당 인물

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10. 자폐증을 다룬 작품

• 굿 닥터
• 나는 그림으로 생각한다.
• 내 이름은 칸
• 그것만이 내 세상
• 낯설지 않은 아이들
• 달리는 여자
• 도토리의 집
• 레인 맨
• 말아톤
• 카드로 만든 집
• 블랙 벌룬[46]
• 부모님 전상서
• 사랑하는 나의 아들아
• 아스퍼거 그녀
• 어둠의 속도
• 자폐인 테츠유키
• 증인(영화)
• 이상한 변호사 우영우
• 투 더 문
• 또 다른 친구
• 템플 그랜딘
• 카산드라의 거울
• Auti Sim[47]
• 한밤중에 개에게 일어난 의문의 사건[48]
• 어카운턴트
• 위험한 비너스
• 스탠바이, 웬디
• 사이코지만 괜찮아
• 굿 닥터
• 별나도 괜찮아
• Spark Shorts의 단편 'Float', 'Loop'
• 천사가 사라진 거리(天使が消えた街)

11. 관련 문서

• estas[49]
• 자폐 권리 운동
• 자폐성 장애
• 아스퍼거 증후군
• 고기능 자폐증
• 미등록 자폐
• 자폐인 차별
• 자폐 친화적
• 자폐증 암흑망
• 응용행동분석
• 장애인 차별
• 장애인 학대
• 장애인/오해
• 장애 혐오
• 장애인 징병
• 인권침해
• 에이블리즘