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1. 개요2. 소개
2.1. 순서
2.1.1. 계통 발달2.1.2. 근육2.1.3. 노화2.1.4. 단백질2.1.5. 대사2.1.6. 운반 및 저장 관련2.1.7. 면역2.1.8. 뼈2.1.9. 단백질 접힘 관련2.1.10. 모발 및 피부2.1.11. 면역2.1.12. 신경
2.1.12.1. 감각 기능 관련2.1.12.2. 신경 발달 관련2.1.12.3. 신호 전달 관련2.1.12.4. 신경 재생 관련2.1.12.5. 인지 기능 관련2.1.12.6. 인지 발달 관련2.1.12.7. 정신질환 관련
2.1.13. 세포2.1.13.1. 세포 분열 관련2.1.13.2. 세포 사멸 관련2.1.13.3. 세포 이동 관련2.1.13.4. 세포 주기 조절2.1.13.5. 세포 재생 관련2.1.13.6. 자가포식 관련2.1.13.7. 줄기세포 관련
2.1.14. 스트레스2.1.15. 암2.1.16. 얼굴2.1.17. 유전자2.1.18. 장기2.1.19. 호르몬2.1.20. 항산화2.1.21. 혈액2.1.21.1. 혈액 생성 관련
2.1.22. 2.1.23. 2.1.24. 1. 개요
유전자 목록은 유전자에 관한 단백질 기능을 인간을 기준으로 정리한 문서이다.2. 소개
유전자는 모든 생물에 있어 형질 발현, 자손 증식 등을 담당하는 모든 생물체의 근간이라 할 수 있는 그런 작고 소중한 존재다.유전자에 대한 기능과 단백질 발현은 인간 게놈 프로젝트가 시작되고 그 이후의 연구들 덕분에 생물의 근본적인 메커니즘과 실마리가 많이 밝혀졌다. 인간을 기준으로 현재까지 밝혀진 인간 유전자 수는 약 20,000~25,000개로 추정되는데, 가히 엄청난 수다.
이렇게 수가 많은 만큼 유전적 기능도 중복되는 유전자가 많은데, 사실 당연히 그래야만 한다. 각 유전자 문서를 들어가보면 알 수 있겠지만 우리의 특정 모 유전자는 한 두가지의 기능만을 수행하는 것이 아닌, 여러가지로 다방면한 기능을 수행한다.
왜냐하면 유전적 중복성 때문이다. 만약 특정 기능만을 수행하는 유전자가 단 하나 밖에 존재하지 않는데, 이 유전자가 손상되었거나 돌연변이가 일어난다면, 기존에 수행하던 특정 기능을 더 이상 수행하지 못 할 수 있는 최악의 상황이 닥칠 수 있기 때문에 생물은 이렇게 매우 합리적인 대안을 고안했다.
'계란을 한 바구니에만 담지 말라'는 투자 원칙이 있듯, 생물도 마찬가지로 생존이라는 이익을 취하기 위해 투자한 전략 중 하나가 유전적 중복성으로 봐도 무방하다.
다르게 보면 유전적 중복성은 자연선택의 일종으로 볼 수 있다. 기존엔 하나의 유전자로 하나 이상의 기능을 수행하던 생물은 돌연변이와 각종 재해로 인해 도태된 반면, 여러개의 유전자로 단일 기능을 수행하게끔 설계된 생물은 돌연변이가 일어나도 기존 기능을 수행하는 데 지장이 없어 결과적으로 생존하여 자연선택된 것이다.
실제로 유전자 수도 계통분류학상 초기 공통 조상 단계로 갈 수록 점점 줄어드는 경향이 있다. 그렇기에 각 유전자당 정해진 기능이 한 두가지라면 돌연변이가 발생하면 아주 치명적인 문제를 일으킬 수도 있고 유전자의 수가 매우 많아져 정상적인 기능을 하지 못 할 가능성이 높다.
그렇기에 본 문서는 직관적으로 볼 수 있게끔 각종 기능을 수행하는 우리 인류의 유전자 이름을 정리한 문서다.
2.1. 순서
2.1.1. 계통 발달
계통 발달은 정자, 난자가 결합 후 출생전 까지를 의미한다. 배아 상태에서 초기 형성에 관여하는 대다수 유전자들은, 성체 상태에선 대부분 발현되지 않거나 그 기능이 크게 줄어든다.그러나 일부 유전자들은 성체에서도 특정 상황이나 조직에서 중요한 역할을 계속 수행할 수 있다는 것을 알아야 한다.2.1.1.1. 배아 형성
OCT4: 배아 줄기세포의 자가 재생과 다능성 유지[1]SOX2: 배아 줄기세포의 다능성 유지
C-MYC: 세포 성장과 분화 조절
GATA6: 내배엽과 심장 발달에 중요한 역할
BMP4: 배아의 축 형성 및 배엽 분화에 관여
NODAL: 배엽 분화와 좌우 대칭성 형성
FGF4: 초기 배아의 성장과 세포 이동
LEFTY1: 좌우 대칭성 형성과 관련된 신호 전달
2.1.1.2. 배아 발달
Hox genes: 신체의 앞뒤 축과 기관의 위치를 결정PAX6: 눈과 신경계 발달에 크게 관여
SHH: 체축 형성, 사지 발달, 신경관 패턴 형성[2]
TBX5: 상지발달에 관여
TBX4: 하지발달에 관여
FGF8: 전신 발달에 관여
WT1: 신장과 생식기의 발달 관여[3]
HAND2: 심장 발달에 크게 관여
EYA1: 귀, 신장, 생식기 발달에 관여
LHX1: 머리와 신경관의 초기 형성에 크게 관여
BMP7: 신장과 골격의 초기 형성에 크게 관여
FOXA2: 초기 간, 췌장, 위장관의 발달에 관여
SOX9: 연골과 성 분화 초기 형성에 크게 관여
GATA4: 심장, 위장관, 생식기 발달에 관여
NKX2-5: 심장 발달에 크게 관여
2.1.2. 근육
편의상 근육이라고 지칭했으나 골격근을 의미한다.2.1.2.1. 근육 형성 및 성작 관련
MyoD1: 근세포의 분화와 발달 촉진Myogenin: 근육 세포의 성숙 및 융합을 촉진
MRF4: 근육 섬유의 성숙과 유지에 중요 역할
Myf5: 근세포 성장 초기 단계 조절
Pax3: 근세포가 초기 발생 단계에서 다른 조직으로 이동하도록 도움
Pax7: 근 위성세포의 자가 재생 촉진
MEF2: 근육 세포의 분화와 성숙을 조절
Calcineurin: 근육 세포 내 칼슘 신호 전달을 통해 근육 섬유 타입 전환
Desmin: 근섬유의 구조적 통합성과 기능을 유지, 근육 조직의 물리적 강도와 탄성 제공.
2.1.2.2. 근육 파괴 및 억제 관련
MSTN: 근세포 성장 및 발달 억제Myostatin: 근육 성장 억제 유전자, 근육 세포의 과도한 성장을 방지
2.1.3. 노화
2.1.3.1. 노화 촉진
2.1.3.2. 노화 억제
2.1.4. 단백질
2.1.4.1. 단백질 형성
2.1.4.2. 단백질 구조
2.1.5. 대사
2.1.6. 운반 및 저장 관련
2.1.6.1. 에너지 저장 관련
2.1.6.2. 에너지 소비 관련
2.1.6.3. 탄수화물 대사
2.1.6.4. 지질 대사
2.1.6.5. 단백질 대사
2.1.7. 면역
2.1.7.1. 감염 저항 관련
2.1.7.2. 항바이러스 반응 관련
2.1.7.3. 항박테리아 반응 관련
2.1.8. 뼈
2.1.8.1. 뼈 형성 및 성장 관련
HMGA2: 키, 어깨너비 등 체형 형성 핵심 관여GDF5 : 성장 및 발달에 중요한 관여
ESR1: 골밀도 형성 및 성별 차로 인한 골격 구조 관여
FGFR3:
BMP2:
2.1.8.2. 뼈 억제 및 퇴화 관련
2.1.8.3. 신체 비율 관련
2.1.9. 단백질 접힘 관련
2.1.10. 모발 및 피부
2.1.10.1. 모발 굵기
2.1.10.2. 모발 형태
2.1.10.3. 모발 색
2.1.10.4. 탈모
2.1.11. 면역
2.1.11.1. 백혈구 형성
2.1.11.2. 백혈구 억제
2.1.11.3. 백혈병 관련
2.1.11.4. 조혈모 세포 형성
2.1.11.5. 조혈모 세포 억제
2.1.12. 신경
2.1.12.1. 감각 기능 관련
CNGA3: 색상 인지에 관여USH2A: 청각 및 시각 기능 관여
OLFML3: 후각 수용체와 후각 신호 전달
2.1.12.2. 신경 발달 관련
2.1.12.3. 신호 전달 관련
2.1.12.4. 신경 재생 관련
2.1.12.5. 인지 기능 관련
2.1.12.6. 인지 발달 관련
2.1.12.7. 정신질환 관련
2.1.13. 세포
2.1.13.1. 세포 분열 관련
SURVIVIN(BIRC5): 세포 생존과 세포 분열 조절2.1.13.2. 세포 사멸 관련
BAX: 세포 사멸 촉진TRAIL: 외인성 세포 사멸 경로 활성화
2.1.13.3. 세포 이동 관련
2.1.13.4. 세포 주기 조절
2.1.13.5. 세포 재생 관련
2.1.13.6. 자가포식 관련
2.1.13.7. 줄기세포 관련
OCT4: 줄기세포의 자가 재생과 다능성 유지SOX2: 다능성 유지
NANOG: 이하동문
2.1.14. 스트레스
2.1.14.1. 스트레스 민감도 관련
2.1.14.2. 스트레스 반응 관련
2.1.14.3. 스트레스 조절 관련
2.1.14.4. 스트레스 형성 관련
2.1.15. 암
2.1.15.1. 암 발현 관련
2.1.15.2. 암 억제 관련
2.1.16. 얼굴
2.1.16.1. 눈
2.1.16.2. 코
2.1.16.3. 입
2.1.16.4. 귀
2.1.17. 유전자
2.1.17.1. 유전자 발현
2.1.17.2. 유전자 발현 억제
2.1.17.3. DNA 복제 및 수선
2.1.18. 장기
2.1.18.1. 비뇨 관련
2.1.18.2. 순환 관련
2.1.18.3. 소화 관련
2.1.18.4. 호흡 관련
2.1.19. 호르몬
2.1.20. 항산화
2.1.21. 혈액
2.1.21.1. 혈액 생성 관련
2.1.22.
2.1.23.
==== ====2.1.24.
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