| 페닐케톤뇨증 Phenylketonuria (PKU) | |
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| 페닐케톤뇨증 환자의 병리적 특징 중 하나인 소두증. | |
| <colbgcolor=#3c6,#272727> 국제질병분류기호 (ICD-10) | <colcolor=#000,#ddd><colbgcolor=#fff,#121212>E70.0 - E70.1 |
| 의학주제표목 (MeSH) | D010661 |
| 진료과 | 의학유전학, 소아청소년과, 내과 |
| 질병 원인 | 12번 염색체 이상으로 인한 선천성 페닐알라닌 대사 불능 (고전・전형적) |
| 관련 증상 | 만성적 구토, 습진, 경련 두상 형성 이상 언어 및 지능 발달 장애[1] 균형 조절 장애 및 사지 마비 심한 소변 냄새 |
| 관련 질병 | 소두증, 심부전 |
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1. 개요
페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)은 유전병의 하나로, 단백질 안에 있는 페닐알라닌이라는 특정 아미노산을 분해하지 못하여 이의 부산물인 페닐케톤이 오줌으로 배출되는 병을 말한다. 발생 빈도는 약 5-6만 명 가운데 1명으로 유전병 가운데서는 흔한 편이다. 영유아기에 조기 진단하여 치료하면서 평생 페닐알라닌 제한식을 섭취해야 하며, 이를 방치할 경우 시간이 지날수록 혈중 페닐알라닌 수치가 높아지는 고페닐알라닌혈증으로 인해 뇌와 간, 심장, 신장 등이 치명적인 손상을 입게 된다.희귀유전병중 기준으로 의외로 높은 발생빈도와 더불어 일반인 사이에서도 인지도가 꽤 높은 질환인데, 아스파탐이 함유된 음식물이나 의약품들은 페닐케톤뇨증 환자가 섭취할 시 페닐알라닌으로 변이하기에 섭취를 금지하는 경고문이 적혀있기 때문이다. 대표적인 제품이 까스명수이다.
2. 원인
흔히 '고전적 페닐케톤뇨증(classic PKU)'이라고 불리는 대다수의, 그리고 상대적으로 덜 심각한 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌의 벤젠 고리에 수산화기를 붙여서 티로신으로 전환시키는 phenylalanine hydroxylase[2]를 합성하는 12번 염색체의 PAH 유전자 이상으로 생긴다. 이 효소가 없다면 페닐알라닌수산화효소 시스템(PAH system)이라고 불리는 생화학적 기전에 의한 페닐알라닌의 티로신으로의 변환이 제대로 이뤄지지 않게 된다.상염색체 열성 유전병에 속하며, 실제로 이 병에 걸린 사람들의 유전자를 분석하면 무려 400여 개의 돌연변이 형이 나온다. #
일부는 BH2 reductase(다이하이드로바이오프테린 환원효소)의 부족으로 인해 발병하기도 한다. 이 경우, 발병하는 페닐케톤뇨증은 '변종'이라고 불리며, 일반적인 페닐케톤뇨증보다 심각한 증상을 드러낸다.[3]
3. 진단 방법
출산 이후 2-3일 경에 혈액을 채혈해 혈중 페닐알라닌 농도를 분석해 20mg/dL 이상이면 페닐케톤뇨증, 4-20mg/dL인 경우에는 고페닐알라닌혈증, 4mg/dL 미만이면 정상이다.또한 2018년 기준, 아이가 태어난 직후 행하는 유전자 검사 등에서 바로 확인이 가능하기 때문에 늦지 않게 대응이 가능하다.
4. 증상
이 병에 걸린 사람은 신체에서 페닐알라닌이라는 특정 아미노산을 처리하지 못하기 때문에 원래는 티로신[4]으로 합성되어야 하는 페닐알라닌이 그대로 방치된 채 혈중에 쌓이게 되며, 곧 페닐케톤으로 변환되어서 중추신경계를 공격한다. 그렇기에 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 정신운동발달이 지연되기도 하며, 일부의 환아에서는 경련이 나타난다. 이것이 장시간(6개월 이상) 지속되는 경우 정신, 지적장애가 나타난다.그리고 페닐케톤이 소변으로 방출되기도 하기에, 대체로 환자의 땀과 소변에서는 쥐 오줌 냄새가 난다. 또한 멜라닌 색소가 페닐알라닌, 티로신으로부터 파생되기에 이 병을 가진 사람은 멜라닌 색소가 부족하다. 그래서 이 병에 걸린 영아는 다른 영아들에 비해 모발과 피부가 옅다.
5. 병역
2019년 기준, 4급에 해당한다. 평소에 식이조절을 하면 불편하지만 일상생활에 별 지장이 없다는 이유다.[5] 예전에는 5급 판정을 받았다.6. 치료
현재의 의학으로는 페닐알라닌이 적게 함유된 특수한 식단을 섭취하게 하거나, 단백질을 적게 섭취하는 것밖에 없다. 즉, 불치 질환 중 하나다. 생후 초기에 이런 식이조절을 한 경우에는 임상적인 증상 없이 살 수 있다.문제는 페닐알라닌은 이소류신, 메티오닌 등과 같은 아미노산[6]과 달리 식물에든, 동물에든 두루두루 존재하고 있다는 것이다. 그렇기에 고기는 커녕 채소조차도 마음대로 못 먹는다. 심지어 감미료인 아스파탐도 페닐알라닌이 주성분이기 때문에 아스파탐 역시 문제가 된다.[7]
그나마 미국에서는 발생 확률이 1:14000 정도로, 상대적으로 높기 때문에 환자나 환자를 위한 각종 식이요법이나 식재료 등을 찾아보기 쉽지만,[8] 대한민국에서는 페닐케톤뇨증 환자용 식재료를 전부 수입하고 있기에 가격도 비싼데다, 재료의 다양성도 낮다. 다행히도 CJ 햇반이 이 환자를 위한 저단백밥을 개발해 화제되기도 했고, 매일유업에서도 PKU 환아를 위한 특수분유와 이유식을 개발하여 저렴하게 공급하고 있으니 그나마 다행. 실제로 CJ와 매일유업은 PKU 가족캠프 행사도 후원한다.
7. 매체
8. 고페닐알라닌혈증
HPA은(는) 여기로 연결됩니다.
기압의 단위에 대한 내용은 파스칼 문서 참고하십시오.Hyper phenyl alaninemia(HPA)페닐케톤뇨증과 비슷하게 PAH 유전자에 이상이 생겨서 페닐알라닌이 분해되지 않는 병이지만, 불행 중 다행으로 이 병은 페닐케톤뇨증과 다르게, 치료를 시행하지 않아도 지능은 정상이거나 경도의 장애만 나타난다.
[1] 영유아기에 진단, 치료하지 않고 방치한 채 지속적으로 단백질 음식을 섭취할 경우, 심각한 지적 장애로 이어질 수 있다.[2] 페닐알라닌 수산화효소, 452개의 아미노산으로 구성되어 있다.[3] 앞서 말한 Phenylalanine Hydroxylase뿐만 아니라 biopterin에 의존하는 Tyrosine Hydroxylase와 Tryptophan Hydroxylase까지 한꺼번에 결핍되기 때문이다.[4] 페닐알라닌의 벤젠 고리에 알코올기를 붙이면 티로신이 된다.[5] 이미 문서 전체에 걸쳐 누누이 언급했다시피 요람에서 무덤까지 평생 동안 먹고 싶은 것을 단 하나도 마음 놓고 못 먹고(페닐알라닌이 조금이라도 들어있다 싶은, 현실의 모든 자연식) 환자만을 위해 특별히 만들어진 식단만을 엄격하게 준수해야 하는 열성 유전 불치병이다. 그리고 4급이면 병영 내에서 훈련을 거치지만, 훈련에 지장이 있는 사유가 있을 경우, 훈련소 면제가 가능하긴 하다.[6] 앞에 나온 아미노산은 특정 식물엔 존재하지 않는다.[7] 코카콜라 제로와 같은 제로 음료수에 아스파탐이 들어있다.[8] 대형 마트 등에서 화학적으로 페닐알라닌을 완전히 제거한 없는 페닐케톤뇨증 환자용 식재료를 쉽게 찾아 볼 수 있으며, 그 종류와 형태도 수백 가지에 달한다. 심지어 고기 맛이 나는 인조고기 패티도 만들어서 일반인들이 먹는 음식 맛을 느낄 수 있도록 하고 있을 정도.