1. 개요
畸形兒[1]/ congenital anomaly신체의 발육이나 기능에 장애가 있어 정상과는 다른 모습으로 태어난 아이를 말한다. 주로 임신 중 질병, 유전적, 환경적 요인 등에 의하여 태어나면서부터 신체에 구조적 이상이 있는 경우를 말하며 내과 및 외과적으로 심각한 문제를 가지고 있는 주기형과 그렇지 않은 소기형으로 구분된다. 소기형은 의학적이나 미용적으로 심각한 문제가 되지 않는 것을 말하며(두개골, 귀의 생김새, 손금 모양) 주기형은 구개열, 선청성 심실 중격 결손증 등이 있다. 주기형 발생 빈도는 약 2%라고 한다.
2. 원인
기형아는 임신의 모든 단계에서 발생할 수 있다. 대부분은 임신 첫 3개월에 발생하지만 일부는 말기에 생긴다. 태아 알코올 증후군 같은 일부 사례들을 제외한 거의 모든 기형은 정확한 원인을 알 수 없다. 과학자들은 유전자, 생활 습관, 주변 환경 등 다양한 요인들이 있고 이들 중 여러 요인들이 복합적으로 작용하는 것을 원인으로 추측하지만 어떻게 작용하는지는 더 많은 연구가 필요하다.2.1. 유전적 요인
방사선 피폭 등으로 인한 염색체 이상, 단일 돌연변이 유전자, 가족성 등이 기형아의 원인이 될 수 있다.가족 중에 기형아가 있다면 유전병일 가능성을 배제할 수 없다.
2.2. 환경적 요인
흡연이나 음주, 특정 의약품은 기형아 발생 확률을 높인다. 이런 의약품들의 대표적인 사례로는 여드름 치료제인 '이소트레티노인', 손 습진 치료에 사용하는 '알리트레티노인(Alitretinoin)'이 있다. 해당 약품을 복용한 사람의 피를 산모가 수혈해도 영향을 받을 수 있다. 남성용 의약품들 중 탈모 및 전립선 비대증 치료제인 '두타스테리드(Dutasteride)'와 '피나스테리드(Finasteride)'가[2] 수혈을 통해 기형유발 독성을 유발할 수 있다. 탈리도마이드는 입덧 치료제로 임산부들에게 판매되어 많은 피해자들을 양산했다.산모의 신체 상태 중 영향을 주는 것에는 비만과 당뇨, 38도 이상의 고열, 지카 바이러스 등 일부 질병 등이 있다.
산모의 나이와 산부의 나이 모두 기형에 영향을 준다. 구체적으로는 여성의 나이는 다운 증후군, 남성의 나이는 선천성 심장병, 구순열에 영향을 준다. 남성의 경우 만 50세, 여성의 경우 만 35세부터 이런 경향이 강해진다. 특히 여성의 출산 연령은 기형 확률에 매우 큰 영향을 주는것으로 알려졌다. 유산의 경우에는 산모의 나이가 늘수록 확률이 증가하고 남성의 연령도 여성의 연령만큼은 아니지만 역시 영향을 준다.# #
선천적 유전병이나 근친간의 출산으로 인한 유전적 열성인자 발현도 연관성이 있다. 근친상간 및 근친혼이 잦은 집단, 유전적 다양성이 낮은 집단, 제2차 세계 대전 중 나치 독일뿐만 아니라 점령지에 실제로 존재했던 인종 실험장이자 출산 시설인 레벤스보른과 장애인을 인위적으로 도태시킨 T4 작전처럼 순수혈통과 우수 유전자에 대한 집착이나 환상을 가지고 있는 집단일수록 순수혈통주의과 우생학 기조가 오래 지속될수록 의도와 달리 기형아와 장애인이 태어날 확률이 높아지는데 다시 언급하자면 순수혈통주의과 우생학이 장기적인 측면에서 오히려 기형아와 장애인 출생률을 높이고 있다 해도 무방하다.
3. 증상
태아의 발달 과정에서 단일 구조의 결손을 나타내는 단일 원발성 결함과 여러 구조의 결손을 나타내는 다발성 기형 증후군으로 나뉜다. 주기형의 약 86%는 단일 기형이다.4. 검사
부모의 나이 및 질병, 기형의 환경적 요인에 대한 노출, 혈연간 결혼 등을 포함한 자세한 임신력 및 가족력과 결손에 대한 객관적인 계측, 염색체 검사, 바소체 검사, 호르몬 검사 등을 시행할 수 있다. 환아 사망시에는 부검이 도움이 되기도 한다.5. 비율
유형별로는 소화계통의 기타 선천기형이 1만 명당 940.2명으로 가장 많았다.[3] 근골격계통의 선천기형 및 변형(711.4명)[4], 순환계통의 선천기형(681.4명)이 뒤를 이었다.[5] 미국 질병통제예방센터에 따르면 매년 전 세계에서 약 3~6%의 아이가 선천성 기형을 안고 태어난다.남초 커뮤니티를 중심으로 온라인 상에서 한국의 기형아율이 20%가 넘고 "보건복지부 통계 자료인데 전체 대한민국 출생아 수 대비 기형아 비율이 매년 올라감. 이는 초혼, 초산 연령 증가 통계와 정비례함."이라는 주장이 나오지만 해당 도표에 담긴 비율은 실제 건강보험 자료에 담긴 수치를 잘못된 방식으로 인용해 추산한 결과다. 도표에는 국민건강보험공단이 2018년, 2019년, 2020년 발표한 "298 질병분류별 연령별 급여현황" 자료에 담긴 질병별 만 0세 환자 수가 인용되었으며 도표의 하단에 등장하는 "중복 기형을 포함한 기형아 비율"은 이 환자 수를 단순 합산해 통계청이 발표한 그해 출생아 수로 나눈 것이다. 국민건강보험공단 관계자는 AFP와 인터뷰를 통해 도표의 하단에 등장하는 "기형아 비율"은 공단에서 계산한 것이 아니며 공단 자료에 담긴 수치를 잘못 인용한 것이라고 설명했다. 여기에 실제 기형아 출산 비율은 세계 평균과 다르지 않음을 재차 언급하였으며 건보공단 관계자는 국민건강보험공단과 보건복지부는 단순 진료 실적 기록만 집계할 뿐 실제 기형을 가진 아이의 수를 따로 집계하지는 않는다고 밝혔다. 팩트체크
산모의 초산 연령 증가를 기형아 증가의 원인으로 비난하는 데는 두 가지 모순이 있다. 남성은 고령이 되어도 정자가 생성되지만 정자 세포가 계속 분화되어 염기서열 변이가 많은 정자가 증가하고 아버지 나이가 매년 증가함에 따라 정자의 염기서열 변이 발생률이 연간 2.7%씩 증가한다는 연구결과도 있다고 한다.# 초산 연령이 과거보다 증가했지만 신생아 기형아 수는 다소 줄어 이것만으로 통계를 해석하기는 무리가 있다.
여기에 전문가들은 실질적으로는 초산 연령의 증가보다는 산전진단의 기술 발달과 태아 건강에 대한 관심도가 높아지면서 소기형으로 분류되는 선천성 이상의 진단건수 증가가 크게 작용했다고 밝혔다. 과잉진단 논란이 있는 갑상선암처럼 발생이 늘어서라기보다는 현재 기형아 진단의 상당수는 과거에는 진단되지 않았던 유해하지 않은 사례에 불과하다는 것이다. 이홍준 대한아동병원협회 정책이사는 "근골격계 기형에 해당하는 발달성 고관절 탈구 등 대부분의 신생아 기형은 병이 의심될 때 이를 확인하기 위해 검사하는 과정에 진단 코드를 넣는 것일 뿐 최종 확진이 아니다."라며 "진단 기술이 발전하지 않은 과거에는 미처 모르고 지나갔던 기형까지 잡혀 환자 수가 유지되는 것 같다."고 해석했다. 순천향대서울병원 산부인과 오정원 교수도 "선천성 기형이 증가하곤 있지만, 지금까지 연구에 따르면 수술 등 치료가 필요한 대(大)기형은 전체의 3~6%가량에 불과하다."고 밝혔다.#
6. 기타
의대 등에서 발생학이나 소아과학 등을 배우다 보면 인간이 수정란에서 시작해 태아로 발달하는 과정에서 일어날 수 있는 수많은 발달오류에 대해 알 수 있는데 이게 정말 부지기수인지라 사지 멀쩡하게 태어난 것만도 얼마나 큰 행운인지 절감하게 된다.기형은 눈에 보이는 것만이 다가 아니며 의외로 발생 빈도가 높다. 예를 들어 당신의 척추가 둘로 갈라져 있거나 콩팥이 말발굽 모양으로 되어 있더라도 당신은 그 사실을 알지 못할 수도 있다. 다른 예로 심장 등 내장의 기형은 눈에 보이지 않기에 정도가 심하지 않을 경우(특히 그냥 우측에 있을 뿐인 경우라거나) 평생 달고 살면서도 자신이 이런 기형이 있음을 모르는 이들도 많았다. 다만 최근에는 건강하더라도 기본적인 검진에서 X선 사진을 한 번은 찍기 때문에 알게 되는 경우가 많다.
현대 의학의 발전으로 인해 대부분의 기형이 교정 가능하며 교정 후 정상적인 삶을 영위할 수 있다. 구개열과 구순열, 다지증 등이 대표적인 예로 수술 후에는 이런 기형이 있었는지 알 수 없을 정도의 개선이 가능하다. 심장 중격 결손 등도 수술을 통해 큰 효과를 볼 수 있다.
옛날에는 이런 기형을 천형(天刑)이라고 부르며 죄처럼 취급하기도 했지만 이러한 기형은 그저 의학적 질환일 뿐이며 고혈압이나 당뇨병 같은 병과 다를 것이 없다. 물론 기형이 있는 사람의 생김새 자체가 일반인들이 보기엔 혐오스러운 게 어쩔 수 없는 사실이지만 그래도 존중이 반드시 필요하다.
다만 인도에서는 특별한 기형을 가진 기형아가 숭배되는 경우가 있다. 특히 꼬리 같은 것이 붙어 있거나 팔이나 다리가 더 붙어 있거나 두상이 특이하거나 한 경우처럼 신과 닮게 태어난 경우 이런 사례를 많이 찾아볼 수 있다. 다만 다른 경우는 저주받았다면서 차별하는 듯하다.
발생한 기형이 해당 환경에서 살기 적합하다면 생존하여 자손(형질)을 퍼뜨리는 것이 진화, 자연선택이므로 나쁜 것만은 아니다.
기형아의 시신을 기증받아 공개하는 박물관은 프랑스의 파리 해부학 박물관, 그리고 미국 필라델피아의 무터 박물관이 유명하다.