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구루병


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구루병
| Rickets
<colbgcolor=#3c6,#272727> 국제질병분류기호
(ICD-10)
<colcolor=#000,#ddd><colbgcolor=#fff,#121212>E55.0
진료과 가정의학과, 소아청소년과, 내분비내과
관련 증상 형성 이상, 골절
관련 질병 골연화증, 안짱다리

1. 개요2. 원인3. 증상 및 징후4. 진단과 검사5. 치료와 예방
5.1. 치료5.2. 예방
6. 경과와 합병증7. 대중매체8. 관련 문서


1. 개요

성장판이 닫히기 전에 뼈의 골화작용에 문제가 생겨서 발생하는 일련의 뼈 장애. 가장 흔한 원인은 비타민D 결핍증이지만, 비타민D 결핍증과 동의어는 아니다. 성장판이 닫힌 다음 발생하는 비타민D 결핍은 주로 골연화증(Osteomalacia)를 일으키며, 비타민 결핍증이 아닌 칼슘, 인산 부족 등에 의해서도 발생할 수 있다.

참고로 구루병의 구(), 루() 두글자 모두 곱사등이라는 의미가 담겨 있다.[1] 따라서 '구루'만을 번역하면 Humpback이라는 표현을 쓴다.

한글명이 비슷하지만 쿠루병(Kuru)과는 전혀 다른 질병이며, 영문명(Rickets)이 비슷한 리케치아(Rickettsia)와도 전혀 다른 질병이다. 전자는 프리온에 의한 신경계 질환, 후자는 박테리아 감염질환[2]이다.

영국에서는 21세기 들어 물가 상승으로 인한 영양 결핍으로 구루병 발병 사례가 다시 증가하고 있다고 한다.

2. 원인

가장 흔한 원인은 비타민D 결핍증이다. 비타민 D는 칼슘 및 인산염을 뼈에 붙도록 도와주는 역할을 하기 때문에 비타민D가 부족하면 뼈 형성이 비정상적으로 일어나지만, 당연히 뼈에 붙는 물질인 칼슘이나 인산 등이 부족해서도 발생할 수 있다. 비타민D, 칼슘, 인수치와 별개로 대사이상(골화과정에 필요한 세포 및 효소 이상)이 있을경우도 발병할 수 있으며, 이에 선천적인 대사장애로 기인하는 경우도 있다. 대표적인 경우는 저인혈성 구루병(Hypophosphatemic Rickets)이 있다. 또 겨울철에는 햇빛 노출이 적어 비타민 D 생성이 부족해질 수 있다. 또한, 유전적 요인이나 특정 질병(예: 셀리악 병, 크론병)이 비타민 D 흡수를 방해할 수 있다.

추가로 비타민D는 햇빛을 쬐면 신체에서 자연합성되기 때문에 어두운 곳에서만 생활할 경우 발생 할 수 있다. 때문에 실제 구루병까지 도달하는경우는 흔하지 않아도 비타민 D 결핍은 현대인에서 흔하다고 한다. 또한 비타민 D는 활성형이 되기 위해 간과 콩팥을 거치기 때문에 간, 콩팥의 이상에 의해서도 이론상으로 발생할 수 있다.[3] 다만 선천 구루병의 상당수는 산모가 비타민D가 불충분해서 발생한다. 임신시 영양공급, 일조를 충분히 해주자.

3. 증상 및 징후

  • 뼈를 만졌을 때 아프다.
  • 뼈가 연화되어 휘어진다.[4]
  • 성장 장애
  • 뼈가 쉽게 부러진다.
  • 치과적 문제가 발생한다.
  • 머리뼈 봉합선[5]이 늦게 닫힌다.
  • 새가슴[6]이 되기도 한다.
  • 저칼슘혈증 및 그에 따른 증상들[7]

4. 진단과 검사

  • 혈청 검사: 칼슘, 인 및 비타민 D의 검사형인 25(OH)D 형을 검사할 수 있다.
  • X선 검사로 뼈의 형성을 본다.
  • 드물게 유전과 관련있는 경우 유전자검사가 필요할 수 있다.
  • 아주 드물게 생검이 도움이 될 수도 있으나, 보통은 쓰지 않는다. 다만 생검을 통해 확진할 수 있다.

5. 치료와 예방

5.1. 치료

대부분 비타민 부족이 문제이기 때문에 복용형인 비타민D3(콜레칼시페롤) 약을 섭취한다. 다만 이미 심각한 뼈 기형이 발생한 경우는 수술적 처치가 필요할 수도 있다. 비타민 부족이 아닌 원인의 경우 칼슘과 인의 혈중농도를 조절해 줄 수도 있다.

햇빛을 쬐는 것은, 햇빛을 충분히 쬐지 않아 발생한 구루병에는 도움을 줄 수 있으나 원래 일조량이 충분했던 환자라면 굳이 더 쬘 필요는 없다. 의도적으로 햇빛을 많이 쬐다 보면 피부에 안 좋기 때문. 이런 경우는 비타민D가 부족할만한 다른 문제나, 칼슘/인 문제를 해결해야 한다.

5.2. 예방

  • 비타민D 음식 섭취: 다만 음식만으로 비타민D를 섭취하기는 무리가 있다. 함유량이 다들 매우 낮기 때문. 꼭 먹는 방식으로 보충하고 싶으면 음식도 먹되 보충제를 반드시 추가로 먹자.
  • 비타민D 보충제(분유에 들어가 있다.)
  • 햇빛을 잘 쬔다: 자연 합성되기 때문에 정상인은 일조량만 유지해도 큰 도움이 된다. 실제 음식 섭취보다 일광으로 합성하는 것이 대부분을 차지하기 때문에, 평소 외출이 너무 없다면 일부러 밖으로 나가보는 것도 좋다. 참고로 햇빛으로 충분한 비타민 D를 얻으려면 주당 1~2시간 정도 햇빛을 받아줘야한다.
  • 칼슘/인을 충분히 섭취한다.: 비타민 D가 많아도 뼈에 직접가서 붙을 기질이 없으면 소용이 없다. 다만 특별히 잘 못먹지 않는 이상 현대인의 식단에서 인이 부족할 일은 별로 없으므로 칼슘이 풍부한 음식을 먹는 것이 좋다.

6. 경과와 합병증

과거 가난한 사람들이 소아 구루병에 주로 걸렸는데 이 때문에 골반이 좁거나 변형되어서 여성들은 분만할 때 난산인 경우가 잦았다.

7. 대중매체

  • 곡괭이 시리즈 - 구루병 좀비: 킹 오브 곡괭이에선 죄 없이 주인공을 따라다녔을 뿐인데 킹 오브 곡괭이가 밀쳐서 절벽으로 떨어지고 갓 오브 곡괭이에서는 복수를 성공하는 듯 했으나 다시 돌아온 킹오곡 때문에 복수까지 실패한 다음 레전드 오브 곡괭이에선 결국 곡괭이가 뒤통수에 박혀서 사망했다.
  • 노틀담의 꼽추(파리의 노트르담) - 콰지모도: 꼽추 카지모도는 구루병 때문에 꼽추가 된 것으로 추정된다. 성당의 뒷방에서 햇빛을 보지 못하고 자랐으며(일조량 부족), 키가 작았고(성장 장애), 등뼈가 휘었으며(뼈 휘어짐) 가슴뼈가 앞으로 튀어나오고(새가슴) 두 다리는 제멋대로 뒤틀렸다(뼈 휘어짐)고 묘사된다. 이는 모두 전형적인 비타민 D부족으로 인한 구루병의 증상이다.링크[8]
  • 도무지 그애는: 주인공 도무지의 어머니가 구루병이 있는지 등이 굽은 꼽추로 나온다.
  • 바이오하자드 빌리지 - 살바토레 모로: 허리가 굽힌 꼽추이며 남들과 다른 외모 때문에 "괴인"이라 불리며 동유럽의 저수지에 살고 있다.
  • 완득이 - 도정복: 완득이의 아버지 도정복은 구루병으로 인해 평생을 난쟁이라 놀림받게 된다.
  • 열혈초등학교: 이것을 춤으로 사용했다. 당연히 이 병을 가진 환자에게 실례이므로 현실에선 하지 말 것.

8. 관련 문서


[1] 두 한자 모두 한국어문회가 급수를 부여하지 않았다.[2] 박테리아 자체의 이름이기도 하다.[3] 비타민 D는 간을 거쳐 25-OH-D가 되고, 이걸 콩팥에서 한번 더 변형시켜 1,25-(OH)2-D가 생긴다. 마지막 녀석이 활성형.[4] 안짱다리 등이 발생할 수 있다.[5] 아기들 머리뼈는 여러 개로 갈라져 있다가, 자라면서 서로 붙어서 성인과 같은 한 개의 두개골을 형성한다. 이 과정에 문제가 생기면 두상이 이상해질 수도 있다.[6] Pectus Carinatum. 비유적 의미가 아니라, 흉곽을 이루는 뼈가 정상 모양이 아니다. 가장 흔한 형태는 복장뼈 부분이 앞으로 튀어나오는 것. 다만 구루병이 아니어도 발생될 수 있다.[7] 칼슘이 낮아지면 근육이 자발적으로 수축한다.[8] 게다가 콰지모도가 맞이한 죽음마저 비참했다. 다만 적어도 에스메랄다를 지켜주고 싶었던 진심사랑은 지켜내는데는 성공했으니 불행 중 다행이다.

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