1. 개요
Pervasive developmental disorder특정한 영역의 발달에 장애가 있는 Specific developmental disorder에 대치되는 개념으로 자폐 스펙트럼과 같은 말인줄 아는 사람이 많지만 절대 그렇지 않으며 5가지의 질병을 포함한다.
- PDD-NOS : 전반적 발달 장애이지만 다른 질병에 맞지 않는 경우. 광의의 자폐증에 포함
- 자폐증(카너 증후군)
- 아스퍼거 증후군
- 레트 증후군 : X염색체 이상으로 발병 뇌의 회백질 이상이 원인으로 우성 반성 유전이라 여자 아이에 흔하다.
- 아동기 붕괴성 장애 : 2~3살까지 제대로 발달하다가 그 뒤 정신 발달이 멈추는 증상
모두 유전적인 성향이 있는 것으로 추정되며 앞의 세 가지를 자폐 스펙트럼이라고 한다.
2. 타 질환과의 관계
2.1. 자폐 스펙트럼 장애와의 관계
DSM-IV 기준이 도입된 이후 몇 년 동안 유전학의 발전과 함께 PDD의 유병률이 크게 증가하면서 DSM-5에 반영된 변화의 토대가 마련되었다[12&&]. 이러한 변화에는 자폐성 장애, 아스퍼거 장애, 아동기 붕괴성 장애, PDD-NOS가 모두 자폐 스펙트럼 장애로 통합되는 등 명칭 변경과 범주 해체가 포함되었다. 후자의 용어는 지난 10년 동안 이 분야의 출판물 중 90%가 PDD 대신 '자폐 스펙트럼 장애'라는 용어를 사용한다는 사실을 인정한다.[1]
King, Bryan H.a,b; Navot, Noab; Bernier, Raphaela,b; Webb, Sara Janea,b. Update on diagnostic classification in autism. Current Opinion in Psychiatry 27(2):p 106, March 2014. | DOI: 10.1097/YCO.0000000000000040
DSM-5 개정전에도 전반적 발달 장애 내에서 자폐성 장애, PDD-NOS, 아스퍼거 증후군을 지칭하는 개념으로 사용했다. 즉, 이 분야 전문가들이 이미 자폐 스펙트럼 장애를 주로 사용했으므로 전반적 발달 장애란 용어가 자연스럽게 해체된 것이라 할 수 있다. 즉, '자폐 스펙트럼 (장애)은 발달 장애와 다르다'는 헛소문이 있으나 전혀 사실이 아니다. 오히려 자폐 스펙트럼 장애가 전반적 발달 장애보다 범위가 축소된 편이다. 자세한 건 자폐성 장애 문서에 설명되어 있다.King, Bryan H.a,b; Navot, Noab; Bernier, Raphaela,b; Webb, Sara Janea,b. Update on diagnostic classification in autism. Current Opinion in Psychiatry 27(2):p 106, March 2014. | DOI: 10.1097/YCO.0000000000000040
2.2. 사회적(실용적) 의사소통 장애와의 관계
"DSM-5에서 새로 생긴 진단인 사회적(실용적) 의사소통장애는 언어적·비언어적 의사소통의 사회적인 사용에서 문제가 생기는 것을 말한다.…사회적 의사소통에 문제가 생기기 때문에 마치 자폐스펙트럼장애처럼 보일 수도 있지만, 이 장애에서는 고정된 관심이나 반복적인 행동이 나타나지 않는다. 이전에 아스퍼거장애나 달리 분류 분류되지 않는 전반적 발달장애(PDD-NOS)와 같이 사회적 의사소통에 주된 문제가 나타났던 진단들이 지금은 이 사회적 의사소통장애에 더 잘 들어맞을 수 있다. 자폐스펙트럼장애나 다른 의사소통장애, 특정학습장애의 가족력이 있을 때 이 장애가 발생할 위험이 증가한다."
Understanding mental disorders : your guide to DSM-5(The American Psychiatric Association 저 ; 박용천, 오대영 공역, 『DSM-5 정신장애 쉽게 이해하기 』, 서울 : 학지사, 2017, 49쪽) 자료에 대한 스캔본
Understanding mental disorders : your guide to DSM-5(The American Psychiatric Association 저 ; 박용천, 오대영 공역, 『DSM-5 정신장애 쉽게 이해하기 』, 서울 : 학지사, 2017, 49쪽) 자료에 대한 스캔본
2.2.1. PDD-NOS의 사례
사회적(실용적) 의사소통장애
(중략) ① DSM-IV에서 기타 전반적 발달장애의 진단기준 중 의사소통 능력과 사회적 관계 형성하는 능력이 제한된 경우를(DSM-5로 오면서 communication disorder의 한 부분으로) 분리하여 명명하기 시작했다. Autism spectrum disorder과 비교해서 알아두어야 한다. ② ASD에서는 사회적 의사소통 및 상호작용의 어려움과 반복되고 제한적인 행동을 보이나, social communication disorder에서는 사회적 의사소통의 어려움만 보인다.
핵심정신의학 | 명지병원 정신건강의학과 의국
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전반적 발달장애에서 일부 질환은 자폐 스펙트럼 장애에서 제외되고 사회적(실용적) 의사소통장애로 분리되었다.(중략) ① DSM-IV에서 기타 전반적 발달장애의 진단기준 중 의사소통 능력과 사회적 관계 형성하는 능력이 제한된 경우를(DSM-5로 오면서 communication disorder의 한 부분으로) 분리하여 명명하기 시작했다. Autism spectrum disorder과 비교해서 알아두어야 한다. ② ASD에서는 사회적 의사소통 및 상호작용의 어려움과 반복되고 제한적인 행동을 보이나, social communication disorder에서는 사회적 의사소통의 어려움만 보인다.
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2.2.2. DSM-5 발간 이전의 유럽-한국식 아스퍼거 증후군과의 사례
DSM-5 발매 이전의 전반적 발달장애로 분류됐던 유럽-한국식 아스퍼거 증후군의 일부는 자폐 스펙트럼 장애보다 사회적(실용적) 의사소통장애 진단 기준에 더 부합한다.DSM-5가 출간되기 이전 미국에서는 아스퍼거 증후군으로 진단되기 위하여 자폐적인 특성이 뚜렷하면서 전형적인 임상적인 양상을 보여야 한다고 주장하였으나, 유럽에서는 아스퍼거 증후군의 범주를 표현형(phenotype)으로 매우 포괄적으로 보아, 자폐적인 특성이 뚜렷한 경우는 물론이고, 자폐적인 특성이 별로 없으면서 특이한 영역이나 대상에 관심이 많으며, 대인관계에 서투른 양상을 보이면서 평생 동안의 엉뚱함 (lifelong eccentricity)을 개인의 특징으로 하는 대상들에게도 아스퍼거 증후군 또는 아스퍼거 성향이라는 표현을 사용하였다. 유럽의 연구자들이 아스퍼거 증후군에 대하여 쓴 논문이나 글들을 보면, 진단기준에는 정확하게 맞지는 않지만, 특이한 영역이나 대상에 관심이 많으며, 대인관계에 서투른 양상을 보이면서 평생 동안의 엉뚱함(lifelong eccentricity)을 개인의 특징으로 하는 대상들에게 ‘Asperger trait’, ‘neurotypical people’, ‘latent Asperger syndrome’ 등의 표현을 사용하였다.11)
아스퍼거 증후군과 유사하지만, 상대적으로 경미하면서 비전형적인 양상을 보이는 증례들을 대상으로 엄격한 진단과정을 시행한다면, 그중 일부는 아스퍼거 증후군의 진단에 부합되어 재진단되는 경우도 있을 것이다. 그러나 아스퍼거 증후군의 진단기준에 맞지 않으면서, 상대적으로 경미한 여타의 증례들에게 지능검사를 포함한 신경심리검사를 시행하여 세밀한 진단을 내리게 되면, 사회적 의사소통장애 또는 비언어성 학습장애의 진단이 주어지는 경우가 상당수일 것이다.
(중략)사회적 의사소통장애와 비언어성 학습장애는 임상적으로 유사점과 차이점이 있다. 유사점은 두 문제 모두 자폐스펙트럼장애의 진단기준에 해당하지 않는다는 것이며, 또한 고기능에 해당하며 사회성이 공통적으로 떨어진다. 차이점은 사회적 의사소통장애의 핵심병리는 상호적인 의사소통의 부족으로 인하여 발생하는 화용언어의 저하이며, 비언어성 학습장애의 핵심병리는 우뇌기능의 저하에 따른 시지각 발달의 어려움으로 볼 수 있다.13)
우리나라에서도 DSM-5 진단기준이 출간되기 전까지는 유럽의 포괄적인 관점을 받아 들여, 자폐적인 특성은 별로 없으면서 사회성이 부족하고 특이한 관심을 보이며, 종종 운동신경은 떨어지고, 불안증상이나 틱 증상을 동반하기도 하는 경우를 아스퍼거 증후군 내지는 아스퍼거 성향이라고 진단을 내리곤 하였다. 이러한 관점에 대하여 상당수의 성인들이 동의하여, 결과적으로 자신이 아스퍼거 증후군이라고 생각하는 경우들이 많아졌다. 이러한 주장의 이론적 근거로 Christopher Gillberg의 책 『A guide to Asperger syndrome』14)이 자주 인용되었다. 하지만, 자폐적인 특성은 뚜렷하지 않으면서, 사회성이 부족하고 특이한 관심을 보이는 경우에도 아스퍼거 증후군 내지는 아스퍼거 성향이라고 진단을 내린다는 주장은 Gillberg의 책에서만 언급되었고, Gillberg의 논문에서는 논의되지 않았다. 사실상 이러한 주장은 DSM-5에서는 인정되지 못한다. 자폐적인 특성이 별로 없어도 유사한 증상이 있으면 포괄적으로 아스퍼거 증후군으로 진단한다는 주장은, 아스퍼거 증후군이 고기능 자폐스펙트럼장애에 포함된다는 DSM-5의 자폐스펙트럼장애 진단의 취지에 심각하게 어긋나는 것으로 볼 수 있다.
https://doi.org/10.5765/jkacap.2017.28.4.192
Clinical Implications of Social Communication Disorder
J Korean Acad Child Adolesc Psychiatry 2017; 28(4): 192-196
Published online October 1, 2017
© 2017 Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry.
Suk-Ho Shin
Dr. Shin’s Child and Adolescent Psychiatric Clinic, Seoul, Korea
즉 자폐 스펙트럼 장애에 해당하지 않고 사회적(실용적) 의사소통장애에 해당됨에도 불구하고 DSM-5 발간 이전에 유럽-한국식 아스퍼거 증후군으로 진단받게되어 면제조항으로 자동으로 자폐 스펙트럼 장애로 할당받은 아스퍼거 증후군 당사자들이 대한민국에 존재한다는 것이다. 그러므로 DSM-5 발간 이전이나 과거 기준에 근거해 아스퍼거 증후군으로 진단받은 당사자들이 모두 자폐 스펙트럼 장애 진단 기준에 해당하진 않는다.아스퍼거 증후군과 유사하지만, 상대적으로 경미하면서 비전형적인 양상을 보이는 증례들을 대상으로 엄격한 진단과정을 시행한다면, 그중 일부는 아스퍼거 증후군의 진단에 부합되어 재진단되는 경우도 있을 것이다. 그러나 아스퍼거 증후군의 진단기준에 맞지 않으면서, 상대적으로 경미한 여타의 증례들에게 지능검사를 포함한 신경심리검사를 시행하여 세밀한 진단을 내리게 되면, 사회적 의사소통장애 또는 비언어성 학습장애의 진단이 주어지는 경우가 상당수일 것이다.
(중략)사회적 의사소통장애와 비언어성 학습장애는 임상적으로 유사점과 차이점이 있다. 유사점은 두 문제 모두 자폐스펙트럼장애의 진단기준에 해당하지 않는다는 것이며, 또한 고기능에 해당하며 사회성이 공통적으로 떨어진다. 차이점은 사회적 의사소통장애의 핵심병리는 상호적인 의사소통의 부족으로 인하여 발생하는 화용언어의 저하이며, 비언어성 학습장애의 핵심병리는 우뇌기능의 저하에 따른 시지각 발달의 어려움으로 볼 수 있다.13)
우리나라에서도 DSM-5 진단기준이 출간되기 전까지는 유럽의 포괄적인 관점을 받아 들여, 자폐적인 특성은 별로 없으면서 사회성이 부족하고 특이한 관심을 보이며, 종종 운동신경은 떨어지고, 불안증상이나 틱 증상을 동반하기도 하는 경우를 아스퍼거 증후군 내지는 아스퍼거 성향이라고 진단을 내리곤 하였다. 이러한 관점에 대하여 상당수의 성인들이 동의하여, 결과적으로 자신이 아스퍼거 증후군이라고 생각하는 경우들이 많아졌다. 이러한 주장의 이론적 근거로 Christopher Gillberg의 책 『A guide to Asperger syndrome』14)이 자주 인용되었다. 하지만, 자폐적인 특성은 뚜렷하지 않으면서, 사회성이 부족하고 특이한 관심을 보이는 경우에도 아스퍼거 증후군 내지는 아스퍼거 성향이라고 진단을 내린다는 주장은 Gillberg의 책에서만 언급되었고, Gillberg의 논문에서는 논의되지 않았다. 사실상 이러한 주장은 DSM-5에서는 인정되지 못한다. 자폐적인 특성이 별로 없어도 유사한 증상이 있으면 포괄적으로 아스퍼거 증후군으로 진단한다는 주장은, 아스퍼거 증후군이 고기능 자폐스펙트럼장애에 포함된다는 DSM-5의 자폐스펙트럼장애 진단의 취지에 심각하게 어긋나는 것으로 볼 수 있다.
https://doi.org/10.5765/jkacap.2017.28.4.192
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2.3. 면제·유예조항 없이 전반적 발달장애 당사자를 자폐 스펙트럼 장애로 재진단할 경우
Kim 등16)은 과거의 DSM-IV-TR15) 진단기준으로 전반적 발달장애의 진단을 받았던 환자들을 대상으로 DSM-51) 자폐스펙트럼장애의 진단기준을 적용하였을 때, 진단 변화에 대한 연구를 시행하여 다음과 같은 결과를 얻었다.
1)DSM-IV-TR에서 전형적인 자폐증을 의미하는 자폐성 장애(autistic disorder)의 경우는 DSM-5에서도 거의 다 자폐스펙트럼장애의 진단기준에 해당되었다.
2) DSM-IV-TR에서 아스퍼거 증후군의 경우는 DSM-5에서 약 90%의 경우에만 자폐스펙트럼장애의 진단기준에 해당되었으며, 그 외에는 사회적 의사소통장애의 진단이 주로 내려졌다.
3) DSM-IV-TR에서 비전형적인 자폐증을 의미하는 PDD-NOS의 경우는 DSM-5에서 약 70%가 자폐스펙트럼장애의 진단기준에 해당되었으며, 아닌 경우의 상당수가 사회적 의사소통장애의 진단이 내려졌다. 따라서 과거에 PDD-NOS로 진단되었던 환자들은 DSM-5 자폐스펙트럼장애 진단기준에 따라 재진단을 받을 필요가 있다.
https://doi.org/10.5765/jkacap.2017.28.4.192
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J Korean Acad Child Adolesc Psychiatry 2017; 28(4): 192-196
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Dr. Shin’s Child and Adolescent Psychiatric Clinic, Seoul, Korea
전반적 발달장애에 적지 않은 사람들이 자폐 스펙트럼 장애에 해당되지 않으며, 흔히 고지능 자폐증과 동일한 것처럼 인식받는 아스퍼거 증후군도 약 90%가 자폐 스펙트럼 장애에 포함되고 나머지는 자폐 스펙트럼에 포함되지 않았다.1)DSM-IV-TR에서 전형적인 자폐증을 의미하는 자폐성 장애(autistic disorder)의 경우는 DSM-5에서도 거의 다 자폐스펙트럼장애의 진단기준에 해당되었다.
2) DSM-IV-TR에서 아스퍼거 증후군의 경우는 DSM-5에서 약 90%의 경우에만 자폐스펙트럼장애의 진단기준에 해당되었으며, 그 외에는 사회적 의사소통장애의 진단이 주로 내려졌다.
3) DSM-IV-TR에서 비전형적인 자폐증을 의미하는 PDD-NOS의 경우는 DSM-5에서 약 70%가 자폐스펙트럼장애의 진단기준에 해당되었으며, 아닌 경우의 상당수가 사회적 의사소통장애의 진단이 내려졌다. 따라서 과거에 PDD-NOS로 진단되었던 환자들은 DSM-5 자폐스펙트럼장애 진단기준에 따라 재진단을 받을 필요가 있다.
https://doi.org/10.5765/jkacap.2017.28.4.192
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Suk-Ho Shin
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[1] In the years since the introduction of the DSM-IV criteria, advances in genetics coupled with a significant increase in the prevalence of PDDs laid the foundation for the changes that were incorporated in DSM-5 12&&. These changes included a change in name and dissolution of categories such that autistic disorder, Asperger’s, childhood disintegrative disorder, and PDD-NOS were all collapsed into autism spectrum disorder. The latter term recognizes that, over the past decade, 90% of publications in the field use ‘autism spectrum disorder’ instead of PDD.