| 강직인간증후군 Stiff-person(man) syndrome | |
| <colbgcolor=#3c6,#272727> 이명 | <colbgcolor=#fff,#191919>셀린 디온 증후군, SPS |
| 국제질병분류기호 (ICD-10) | G25.8 - 국내 SPS 기준 코드 G25.82[1] - 2025 최신 SPS의 질병코드 |
| 진료과 | 신경과 |
| 질병 원인 | 기타 불상의 원인, 자가면역질환 |
| 관련 증상 | 경련 및 통증(Muscle Spasms and Pain)[2] 강직(Muscle Stiffness)[3] 극단적 감각과민(Hyperexcitability) 사회적 불안(Social Anxiety) 보행장애(Gait Disturbance) 자율신경계 이상(Autonomic dysfunction) 불안 및 우울증(Anxiety & Depression) 호흡근 강직(Respiratory muscle stiffness) |
| 산정특례 코드 | V900 - 극희귀[4] |
1. 개요
면역계가 문제를 일으켜 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가하는 질환. 스티프퍼슨 증후군(Stiff-person syndrome)이라고도 불리며[5], 나타날 때에는 갑상선염이나 백반증, 악성 빈혈, 1형 당뇨병 등 여러 다양한 자가 면역 질환이 함께 발병할 우려도 있다.전세계 100만 명 중 1~2명 정도만이 앓고 있다는 엄청나게 희귀하고도 희귀한 질병이라 아는 이들이 많지 않았지만 타이타닉 OST로 유명한 가수 셀린 디온이 2022년 12월부터 투병 중인 사실이 알려져 그 후로 그 병에 대해 알게 되었다는 사람들이 늘었다.
국내에서는 200명 내외의 사람이 앓고 있다고 한다. 평균적으로 알려진 진단방법이 워낙 애매하고, 확실한 진단방법을 사용하기 위해서는 시간과 돈이 상당히 많이 들고, 병명자체가 워낙 유명하지 않아서 아는 병명 자체를 알고 있는 의사가 극히 드물기에 더 많은 사람들이 앓고 있을지도 모른다.[6]
서울, 경기 3차병원의 교수들도 진단명 자체를 잘 모르는 경우가 허다하며, 이 진단명을 그나마 알고 있을 법한 병원은 희귀질환센터[7]를 소유하고 있는 병원이다. 이마저도, 진료 전화 예약 상담원은 99.99%의 확률로 모른다.
원활한 진단을 위해서는 어떻게든 첫 진료부터 희귀질환센터 소속의 신경과 교수를 예약해야 한다.
이러한 이유들로 발병 후 확진까지는 평균 10~15년으로 책정되고 있다.
2. 증상
증상은 일반적으로 몇 달 또는 몇 년에 걸쳐 진행되며, 몸통과 허리, 엉덩이가 움직일 수 없게 되어 뻣뻣하고 어색한 걸음걸이를 초래하는 점진적인 근육 경직으로 이어진다. 겹쳐진 통증, 자발적 또는 반사적 근육 경련은 심각한 낙상을 유발할 수 있기에, 낙상에 매우 취약함으로 주의해야한다.근육 경직 시 일반 쥐가나는 것과는 차원이 다른 통증을 선사하게 된다.
칼로 근육의 결을 따라 발골하는 느낌, 근육을 쥐어짜다못해 으스러지는 느낌 등 통증 양상은 다양하다.
3. 치료 방법
이 병을 저지하려면근육이완제와 면역억제제가 필요한데, 초기 강직인간 증후군에는 벤조다이아제핀(Benzodiazepine)이 필요하다. 이것은 클로르디아제폭시드(Chlordiazepoxide)의 합성물이기도 하다. 수면제에도 들어있는 이 약물은 GABA(Gamma amino butyric acid)라는 포유류의 뇌 속에만 들어 있는 아미노산과 같은 수용체를 활성화시킨다. 치료 중, 평소 생활을 위해 처방받는 지침약으로는 벤조다이아핀 계열의 약을 처방받는다.본격적인 치료는 면역글로불린과 혈장교환술, 맙테라 순서로 치료를한다. 다만, 현재 우리나라에서 SPS에 대해서 즉, 강직인간증후군에 대해서는 혈장교환술을 지원하지 않아 시행 불가능하다고 알려져 있다.
면역글로불린의 경우 치료경과는 다른 자가면역질환과 마찬가지로 천차만별이다.
다만, 다른 자가면역질환들과는 다르게 치료시작 1주일만에 좋아지는 경우도 있고, 아닌경우도 있어
맙테라 치료의 경우 치료제의 근본이 항암제이기 때문에 의사는 신중하게 투여결정을 내려야한다.
해외의 경우, 혈장교환술에 대해서는 SPS에 상당히 효과적인 치료방법이라고 알려져 있다.[8]
치료에 성공하여 일상생활에 무리가 가지 않을 경우, 식이요법으로 다스릴 가능성도 있는데, 카모마일과 블루베리를 먹으면 자연스레 강직증상이 줄어든다고 한다. 카모마일은 소염제로 유명하며, 달여서 마시면 근육의 긴장도가 내려가고 골격근의 경련을 덜어준다. 블루베리는 항산화물질인 안토시아닌(Anthocyanin) 함량이 높다. 거기다 미네랄과 비타민C가 풍부해 코르티솔 수치를 낮춰준다. [9]
조금 근육이 자유로워지면 산책, 앉았다 일어나기 등의 운동을 해주는 것도 좋다.
[1] 2024.10.1 미국에서 발효되어, 2025년 공식 배포됨[2] 신체일부~전신까지 다양하다.[3] 신체일부~전신까지 다양하다.[4] 전국 발병 인원이 200명 이하인 경우 희귀질환 중 별도 구분하여, 극희귀질환이라는 명칭을 붙인다.[5] '강직인간증후군' 이라는 병명 자체가 이를 직역한 것[6] 셀린 디온이 앓고 있음에도, 대부분의 교수가 해당 병명의 존재여부를 모르거나, 이름만 간신히 들어본 경우가 대부분이다. 게다가, 일반 전문의나 간호사는 본인이 모르기에 증상만 보고 꾀병 취급하는 경우가 허다하다.[7] ex. 분당서울대학교병원[8] 지원이 안되는 이유가 이해가 안된다.[9] 기대효과는 개인편차가 심하고, 효과가 없는 경우가 더 많다.