반성유전

1. 개요

1.1. 열성 형질

• 혈우병 : A형 혈우병, B형 혈우병 모두 X염색체에 위치한다. 정상 X염색체에 대해서 열성이다.

• 적록 색맹 : X염색체에 위치하고 정상 X염색체에 대해 열성이다. 그렇기에 남성에게 더욱 많이 나타난다.

• X연관 무감마글로불린혈증(X-linked Agammaglobulinema: XLA): 성숙한 B세포를 생산하지 못해서 발생하는 면역결핍증.

• 여성화 증후군(testicular feminization syndrome): 남성호르몬 수용체 이상으로 인해 염색체가 XY임에도 여성과 같은 외양을 보이는 증상. 안드로겐 무감응 증후군이라고도한다.

• 파브리병(fabry disease): 리소좀의 가수분해 효소 부족으로 인해 당지질을 잘 분해하지 못하는 질환. 주로 신장 기능 상실이 나타난다.

• 듀센형근이영양증 (듀센형근위축증 duchenne muscular dystrophy): 근육세포의 약화와 손실이 일어난다. 2~5세 사이에 보행장애가 나타나고 12세 즈음에는 휠체어 없이는 거동이 거의 불가능하며 약 20세 정도에 사망하게 되는 유전병. 미국에서는 남자 3,500명당 1명의 비율로 이 질병을 가진 남성이 있는 것으로 조사된다.

• 선천성 면역 결핍 증후군: 면역체계가 아예 작동하지 않으며 한 번 감염된 병원체에 대한 항체 생성하는 기억 면역 또한 불가능하다. 사소한 감염만으로도 치명적이므로 평생 무균실에서 지내야 한다.

1.2. 우성 형질

• 선천성 전신성 다모증: 거의 전신이 털로 덮이게 되는 유전병.
• 유전적 탈모: 문제는 이게 정상형질로 분류된다는 것이다.
• 구루병[1]
• 피부얼룩증

1.3. 중간유전 형질

• 삼색 고양이: 털색을 결정하는 유전자가 X 염색체에 있다. 그래서 삼색 고양이는 대부분이 암컷이며, 드물게 나타나는 수컷 삼색 고양이는 클라인펠터 증후군이다.