| 진료과 | 내과 |
| 관련증상 | 빈혈, 출혈, 혈소판 감소증 |
Myelodysplastic Syndrome
骨髄異形成症候群
1. 개요 및 원인
골수이형성증후군(또는 골수형성이상증후군)은 후천적인 클론성 혈액 질환으로, 혈액생성 장애(ineffective hematopoiesis)와 골수형 전구세포(myeloid precursor)의 세포자살(apoptosis)이 특징적으로 나타나게 된다.이로 인해, 골수(bone marrow)에서는 아무런 문제가 보이지 않거나 세포과다증(hypercellular)이 보여지나, 범혈구감소증(pancytopenia)이 발병하게 된다. 상세1 상세2 상세3
주로 노인층에게서 보여지는 질병으로 원인은 특발적(idiopathic)인 경우가 많다. 그 외 방사선 노출(radiation), 면역억제제 투여 등으로 인해 발병하기도 한다.
2. 증상 및 진단
초기엔 대부분이 무증상으로 보이며, 혈액검사시 범혈구감소증이 발견되면서 진단받는 경우가 많다. 질병이 진행되면서 빈혈(anemia), 혈소판 감소증(thrombocytopenia) 및 호중구 감소증(neutropenia) 등과 관련된 증상이 나타나게 된다.골수 생검(biopsy)시 환성철아구(ringed sideroblasts) 등의 형성이상의 골수세포(dysplastic marrow cells)가 보여지게 된다.
혈액검사 시 MCV의 증가가 보이리도 하며, 망성적혈구생성지수(reticulocyte index)의 저하가 보이게 된다.
말초혈액도말검사(Peripheral blood smear)시 다양한 이형성의 세포들이 발견되는데, 하윌-졸리 소체(Howell-Jolly body)를 포함한 적혈구[1], 호염기성 반점(basophilic stippling), 유핵 적혈구(nucleated RBC), 저소엽 호중구(hypolobulated neutrophil) 등이 보이게 된다.
세포성 검사(cytogenic)를 통해 염색체의 이상 및 암유전자의 변이 등을 찾을수도 있다.
3. 치료
골수이형성증후군의 근본적인 치료는 지지요법을 통해 증상을 완화시키는 것이다. 빈혈 및 혈소판 감소증 등은 수혈을 통해 부족한 수치를 보충하거나 EPO 호르몬 주입을 통해 적혈구 생성 증가를 유도하기도 하며, G-CSF 호르몬은 호중구 저하증(neutropenia)의 부속 치료로 이용되기도 한다. 또한 비타민 B6 및 B12, 엽산(folate) 등을 보충하기도 한다.주로 면역억제제, 항암제 및 남성화 스테로이드(androgenic steroid) 등을 이용하기도 하나, 가장 확실한 치료법은 골수 이식(BM transplant)을 통한 완치이다.
골수형성이상증후군 환자 절반 월 1회 이상 수혈 의존…"수혈 횟수 줄일 신약 치료 원해"
4. 예후
질환에 따른 생존 기간이나 위험도 등을 예측하기 위한 방법으로 IPSS-R[2] Score가 있다. 각 점수 당 배점과 항목은 다음과 같다.- 염색체 상태(Cytogenetic group)
0점(매우 좋은 상태): 11번 염색체 장완부위의 결손[3] 또는 Y염색체의 결손[4]
1점(좋은 상태): 일반적인 염색체 상태[5], 20번•5번 장완부위의 결손[6], 12번 단완부위의 결손[7], 5번 장완 결손을 포함하여 2개 이상의 유전자 이상을 가지고 있는 경우[8]
2점(중간): 7번 장완부위의 결손[9], 8•19번 염색체의 추가[10], 이외의 다른 번호의 염색체가 추가되거나 결실된 상태[11], 17번 장완부위의 염색체 역위[12]
3점(나쁨): 7번 염색체의 결손[13], 3번 염색체의 역위, 3번 장완의 결손 [14]
4점(매우 나쁨): 3가지 이상이 복합적으로 나타나는 경우 - 골수 아세포 상태(Medullary blasts)
0점: 2% 이하
1점: 2% 초과 5% 미만
2점: 5% 이상 10% 까지
3점: 10% 초과 - 헤모글로빈 수치(Hemoglobin, g/dL(g/L))
0점: 10(100) 이상
1점: 8(80) 에서 10(100) 미만
2점: 8(80) 미만 - 혈소판 수치(Platelets, 10³/µL (10⁹/L))
0점 100 이상
0.5점: 50 ~ 100 미만
1점: 50 미만 - ANC(Absolute Neutrophil Count, 10³/µL (10⁹/L))[15]
0점: 0.8 이상
0.5점: 0.8 미만
- 점수 결과
초저위험군: 1.5점 이하(중간생존기간: 8.8년)
저위험군: 1.5점 초과 3점 까지(중간생존기간: 5.3년)
중간위험군: 3점 초과 4.5점 까지(중간생존기간: 3.0년)
고위험군: 4.5점 초과 6점까지(중간생존기간: 1.6년)
초고위험군: 6점 초과(중간생존기간: 0.8년)
- 계산 방법
만약 내가 7번 염색체의 결손이 있고, 아세포 비율이 4%며, 헤모글로빈 수치가 13g/dL이고, 혈소판 수치가 70이며 절대호중구수치가 0.9인 경우 각 3+1+0+0.5+0=4.5점으로 중간위험군에 속하며 중간생존기간은 3.0년이라고 할 수 있다.
5. 골수이형성증후군으로 사망한 유명인
괄호 안은 사망연도이다.- 로알드 달(1990) - 아동문학계의 대표적인 거장으로 불리는 영국의 작가
- 칼 세이건(1996) - 천문학 대중화에 기여한 미국의 천문학자이자 천체물리학자
- 타카하시 카즈에(1999) - 일본의 성우
- 아오시마 유키오(2006) - 일본의 배우이자 13대 도쿄 도지사[16]
- 요아힘 슈트라이히(2022) - 동독의 축구선수
[1] 핵이 소실할때 남은 소편[2] International Prognostic Scoring System for Myelodysplastic Syndrome[3] del(11q)[4] -Y[5] Normal Karyotype[6] del(20q), del(5q)[7] del(12p)[8] double including del(5q)[9] del(7q)[10] +8, +19, (8번이나 19번 염색체가 2개가 아닌 3개가 있는 것)[11] any other single or double independent clone[12] inv(17q) 염색체 일부 구간이 뒤집히는 것[13] -7[14] inv(3), del(3q)[15] (성숙한 호중구(segs)수 + 미성숙 호중구(bands)의 백분율)%에 백혈구 수를 곱함[16] 춤추는 대수사선 시리즈의 주인공 아오시마 슌사쿠의 이름이 이 사람에게서 유래했다.