| <colbgcolor=#3c6,#272727><colcolor=#fff> 골수이형성증후군 骨髄異形成症候群 | Myelodysplastic Syndrome | |
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| (이미지에 대한 간략한 설명) | |
| 이명 | (다른 이름이 있을 경우) |
| 국제질병분류기호 (ICD-10) | Xnn |
| 의학주제표목 (MeSH) | DXXXXXX |
| 진료과 | 내과 |
| 질병 원인 | 특발적인 경우가 많으나 방사선 노출, 면역억제제 투여로도 생길 수 있음 |
| 관련 증상 | 빈혈, 출혈, 혈소판 감소증 |
| 관련 질병 | (질병코드가 있는 질병) |
1. 개요
골수이형성증후군(또는 골수형성이상증후군)은 후천적인 클론성 혈액 질환으로, 혈액생성 장애(ineffective hematopoiesis)와 골수형 전구세포(myeloid precursor)의 세포자살(apoptosis)이 특징적으로 나타나게 된다.이로 인해, 골수(bone marrow)에서는 아무런 문제가 보이지 않거나 세포과다증(hypercellular)이 보여지나, 범혈구감소증(pancytopenia)이 발병하게 된다. 상세#1 #2 #3 #4
2. 원인
주로 노인층에게서 보여지는 질병으로 원인은 특발적(idiopathic)인 경우가 많다. 그 외 방사선 노출(radiation), 면역억제제 투여 등으로 인해 발병하기도 한다.3. 증상 및 진단
초기엔 대부분이 무증상으로 보이며, 혈액검사시 범혈구감소증이 발견되면서 진단받는 경우가 많다. 질병이 진행되면서 빈혈(anemia), 혈소판 감소증(thrombocytopenia) 및 호중구 감소증(neutropenia) 등과 관련된 증상이 나타나게 된다.골수 생검(biopsy)시 환성철아구(ringed sideroblasts) 등의 형성이상의 골수세포(dysplastic marrow cells)가 보여지게 된다.
혈액검사 시 MCV의 증가가 보이리도 하며, 망성적혈구생성지수(reticulocyte index)의 저하가 보이게 된다.
말초혈액도말검사(Peripheral blood smear)시 다양한 이형성의 세포들이 발견되는데, 하윌-졸리 소체(Howell-Jolly body)를 포함한 적혈구[1], 호염기성 반점(basophilic stippling), 유핵 적혈구(nucleated RBC), 저소엽 호중구(hypolobulated neutrophil) 등이 보이게 된다.
세포성 검사(cytogenic)를 통해 염색체의 이상 및 암유전자의 변이 등을 찾을수도 있다.
4. 치료
골수이형성증후군의 근본적인 치료는 지지요법을 통해 증상을 완화시키는 것이다. 빈혈 및 혈소판 감소증 등은 수혈을 통해 부족한 수치를 보충하거나 EPO 호르몬 주입을 통해 적혈구 생성 증가를 유도하기도 하며, G-CSF 호르몬은 호중구 저하증(neutropenia)의 부속 치료로 이용되기도 한다. 또한 비타민 B6 및 B12, 엽산(folate) 등을 보충하기도 한다.주로 면역억제제, 항암제 및 남성화 스테로이드(androgenic steroid) 등을 이용하기도 하나, 가장 확실한 치료법은 골수 이식(BM transplant)을 통한 완치이다.
골수형성이상증후군 환자 절반 월 1회 이상 수혈 의존…"수혈 횟수 줄일 신약 치료 원해"
5. 예후
질환에 따른 생존 기간이나 위험도 등을 예측하기 위한 방법으로 IPSS-R[2] Score가 있다. 각 점수 당 배점과 항목은 다음과 같다.- 염색체 상태(Cytogenetic group)
0점(매우 좋은 상태): 11번 염색체 장완부위의 결손[3] 또는 Y염색체의 결손[4]
1점(좋은 상태): 일반적인 염색체 상태[5], 20번•5번 장완부위의 결손[6], 12번 단완부위의 결손[7], 5번 장완 결손을 포함하여 2개 이상의 유전자 이상을 가지고 있는 경우[8]
2점(중간): 7번 장완부위의 결손[9], 8•19번 염색체의 추가[10], 이외의 다른 번호의 염색체가 추가되거나 결실된 상태[11], 17번 장완부위의 염색체 역위[12]
3점(나쁨): 7번 염색체의 결손[13], 3번 염색체의 역위, 3번 장완의 결손 [14]
4점(매우 나쁨): 3가지 이상이 복합적으로 나타나는 경우 - 골수 아세포 상태(Medullary blasts)
0점: 2% 이하
1점: 2% 초과 5% 미만
2점: 5% 이상 10% 까지
3점: 10% 초과 - 헤모글로빈 수치(Hemoglobin, g/dL(g/L))
0점: 10(100) 이상
1점: 8(80) 에서 10(100) 미만
2점: 8(80) 미만 - 혈소판 수치(Platelets, 10³/µL (10⁹/L))
0점 100 이상
0.5점: 50 ~ 100 미만
1점: 50 미만 - ANC(Absolute Neutrophil Count, 10³/µL (10⁹/L))[15]
0점: 0.8 이상
0.5점: 0.8 미만
- 점수 결과
초저위험군: 1.5점 이하(중간생존기간: 8.8년)
저위험군: 1.5점 초과 3점 까지(중간생존기간: 5.3년)
중간위험군: 3점 초과 4.5점 까지(중간생존기간: 3.0년)
고위험군: 4.5점 초과 6점까지(중간생존기간: 1.6년)
초고위험군: 6점 초과(중간생존기간: 0.8년)
- 계산 방법
만약 내가 7번 염색체의 결손이 있고, 아세포 비율이 4%며, 헤모글로빈 수치가 13g/dL이고, 혈소판 수치가 70이며 절대호중구수치가 0.9인 경우 각 3+1+0+0.5+0=4.5점으로 중간위험군에 속하며 중간생존기간은 3.0년이라고 할 수 있다.
6. 골수이형성증후군으로 사망한 유명인
괄호 안은 사망연도이다.- 로알드 달(1990) - 아동문학계의 대표적인 거장으로 불리는 영국의 작가
- 칼 세이건(1996) - 천문학 대중화에 기여한 미국의 천문학자이자 천체물리학자
- 타카하시 카즈에(1999) - 일본의 성우
- 아오시마 유키오(2006) - 일본의 배우이자 13대 도쿄 도지사[16]
- 요아힘 슈트라이히(2022) - 동독의 축구선수
[1] 핵이 소실할때 남은 소편[2] International Prognostic Scoring System for Myelodysplastic Syndrome[3] del(11q)[4] -Y[5] Normal Karyotype[6] del(20q), del(5q)[7] del(12p)[8] double including del(5q)[9] del(7q)[10] +8, +19, (8번이나 19번 염색체가 2개가 아닌 3개가 있는 것)[11] any other single or double independent clone[12] inv(17q) 염색체 일부 구간이 뒤집히는 것[13] -7[14] inv(3), del(3q)[15] (성숙한 호중구(segs)수 + 미성숙 호중구(bands)의 백분율)%에 백혈구 수를 곱함[16] 춤추는 대수사선 시리즈의 주인공 아오시마 슌사쿠의 이름이 이 사람에게서 유래했다.