이 프로젝트는 궁극적으로 1000 달러 게놈 프로젝트의 기초가 될 것으로 기대된다. 또한 유전학, 약리학, 의학, 생화학, 진화유전학, 생물정보학 등에 도움을 줄 것으로 예상된다.
1. 파일럿 페이즈
2010년 10월에 네이쳐에 발표되었다. A map of human genome variation from population-scale sequencing4개의 인종집단에서 179명의 유전체(게놈)를 낮은 뎁쓰로 전장유전체 해석했다.
2개의 트리오(아빠-엄마-자식) 유전체를 깊은 뎁쓰로 해석했다.
7개의 인종집단에서 697명의 엑솜을 해석했다.
대략 1500만개의 SNP, 100만개의 indel, 2만개의 SV의 위치, allele frequency, local haplotype structure를 찾아냈다. 이 중 대부분은 보고가 되어 있지 않았던 것들이다.
연구 결과에 따르면 각각의 인간은 평균적으로 250-300개 정도의 기능 상실 변이와 50-100개의 유전병에 관련된 변이를 가지고 있다.