최근 수정 시각 : 2024-12-12 22:06:54

무뇌수두증


1. 개요2. 증상3. 예후

Hydranencephaly

1. 개요

대뇌반구가 없거나 흔적만 남아있고 대뇌반구가 없는 공간에는 척수액으로 가득 차 있는 희귀 선천성 질환이다.

대뇌반구가 없거나 흔적만 남아있다는 점에서 무뇌증과 동일하지만 차이점이라면 무뇌증의 경우 두개골과 두피가 아예 없는 반면 무뇌수두증은 두개골과 두피가 있고 그 안에 척수액으로 가득 차 있다는 점이다.

무뇌수두증도 무뇌증과 똑같이 실제로 뇌가 아예 없는 것은 아니고 뇌간은 존재한다. 뇌간은 호흡의 등의 가장 기본적으로 생명 활동을 제어하는 기관이기에 이것마저도 없으면 절대로 살 수 없고 발생 과정에서 유산된다.

2. 증상

지능이 거의 드러나지 않고 움직임이 거의 없는 등 심각한 수준(1급)의 지적장애를 지니고 있다. 시각장애, 청각장애 같은 감각 이상과 성장이 안 되는 현상이 발생한다. 그런데 중증도에 따라서 태어날 때는 움직임이나 빠는 것, 우는 것, 삼키는 것이 정상적으로 나타나는 경우도 있다.

3. 예후

매우 나쁜 편이다. 대부분 1년 이내로 사망하는 경우가 많다. 무뇌증도 출생 후 몇십 분에서 몇 시간, 길어야 3~4일 정도 밖에 살 수 없는데 비슷한 특징을 가진 무뇌수두증도 예외가 없다.

그러나 몇년간은 생존하는 경우도 종종 있고 심지어는 성인까지 생존한 사례[1]가 존재하다.

[1] 대한민국에서 나타난 사례. 당시 환자의 연령은 만 22세 6개월로 전 세계의 무뇌수두증 환자 중 가장 오랫동안 생존한 사례로 기록되었다. 그런데 이 경우에도 성장 결핍 등은 여전하다.